CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2010
Alteração mais frequentemente associada ao xeroderma pigmentoso é:
XP → Defeito no reparo de DNA + UV → ↑ Risco de Carcinoma Basocelular e Espinocelular palpebral.
O xeroderma pigmentoso é uma desordem autossômica recessiva de reparo do DNA que predispõe a neoplasias malignas em áreas expostas ao sol, sendo o carcinoma basocelular a alteração palpebral mais comum.
O xeroderma pigmentoso é um modelo clássico de carcinogênese induzida por falha nos mecanismos de vigilância genômica. Na prática oftalmológica, o residente deve identificar precocemente alterações actínicas em pacientes jovens, pois a agressividade dos tumores palpebrais e limbares é significativamente maior nestes casos. O carcinoma basocelular (CBC) destaca-se pela frequência, originando-se principalmente nas pálpebras inferiores devido à exposição solar direta. Além das neoplasias, a atrofia cutânea e o ectrópio cicatricial são complicações comuns que levam à exposição corneana crônica. O tratamento dessas complicações é desafiador, pois a pele adjacente também está doente, dificultando retalhos e enxertos. O conhecimento da base genética e da necessidade de proteção UV total é fundamental para o aconselhamento genético e manejo clínico.
O xeroderma pigmentoso (XP) é causado por mutações em genes responsáveis pelo reparo por excisão de nucleotídeos (NER). Esse mecanismo é essencial para corrigir danos no DNA induzidos pela radiação ultravioleta (UV), como os dímeros de pirimidina. Sem esse reparo, ocorrem mutações progressivas que levam à morte celular precoce ou à transformação neoplásica, especialmente em tecidos expostos como pele e superfície ocular.
As manifestações oculares são graves e ocorrem em quase todos os pacientes. Incluem fotofobia intensa, conjuntivite crônica, simbléfaro, ceratite de exposição, opacificação corneana e, crucialmente, neoplasias malignas. O carcinoma basocelular e o carcinoma espinocelular são frequentes nas pálpebras, enquanto o carcinoma espinocelular é comum no limbo e na córnea.
O manejo foca na prevenção rigorosa contra radiação UV, utilizando óculos com proteção 100% UVA/UVB, lentes de contato protetoras e lubrificação ocular. O acompanhamento deve ser frequente para detecção precoce de lesões pré-malignas e malignas, que exigem exérese cirúrgica com margens livres para evitar recidivas e invasão orbital.
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