CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2025
Criança nascida de 38 semanas, peso de nascimento 3.090 g, apresenta redução da vascularização da retina periférica temporal com suspeita de neovasos e discreta tração vitreorretiniana local. Qual a principal hipótese diagnóstica?
Quadro semelhante à ROP em recém-nascido a termo → Pensar em Vitreorretinopatia Exsudativa Familiar (FEVR).
A FEVR é uma desordem genética que mimetiza a retinopatia da prematuridade por causar isquemia periférica e neovasos, mas ocorre tipicamente em bebês nascidos a termo.
A Vitreorretinopatia Exsudativa Familiar (FEVR) é uma doença vitreorretiniana hereditária caracterizada pela falha na vascularização da retina periférica temporal. A fisiopatologia envolve mutações em genes da via de sinalização Wnt (como NDP, FZD4, LRP5), essenciais para a angiogênese retiniana. O diagnóstico diferencial inclui a Doença de Coats (geralmente unilateral e com exsudação maciça), Retinoblastoma e a própria ROP. O tratamento visa prevenir o descolamento de retina e a perda visual, utilizando fotocoagulação a laser nas áreas isquêmicas para involuir os neovasos, ou vitrectomia em casos de tração importante.
A principal diferença é o histórico gestacional: a ROP ocorre exclusivamente em prematuros (geralmente <32 semanas ou <1500g) devido à interrupção da vascularização normal. A FEVR é uma condição genética (frequentemente autossômica dominante) que afeta a vascularização da retina periférica mesmo em bebês nascidos a termo e com peso adequado, apresentando achados clínicos muito similares, como áreas avasculares e neovascularização.
Os achados variam desde áreas assintomáticas de retina periférica avascular até complicações graves como exsudação sub-retiniana, neovascularização, tração vitreorretiniana, ectopia macular e descolamento de retina. A presença de vasos retinianos retificados e 'esticados' em direção à periferia temporal é um sinal clássico.
Devido ao seu caráter hereditário e à grande variabilidade de expressão clínica (muitos portadores são assintomáticos), é fundamental realizar o exame de mapeamento de retina em todos os parentes de primeiro grau do paciente diagnosticado. A angiografia fluoresceínica pode ser necessária para detectar áreas de isquemia periférica em familiares aparentemente saudáveis.
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