HIAE/Einstein - Hospital Israelita Albert Einstein (SP) — Prova 2024
Uma criança do sexo masculino de dois anos de idade é atendida, com história de dor e edema em joelho direito há dois dias. Exame físico: criança hiperativa, com bom estado geral, afebril. Ainda no Serviço de Emergência, foi realizada punção articular evidenciando hemartrose. Foram realizados exames laboratoriais. Dentre os resultados de exames laboratoriais abaixo, o esperado para este paciente é:
Criança com hemartrose espontânea + TTPA prolongado → Suspeita de hemofilia (deficiência de Fator VIII ou IX).
Hemartrose em crianças, especialmente sem trauma significativo, é um forte indicativo de coagulopatia. O prolongamento isolado do Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada (TTPA), com TP e plaquetas normais, sugere deficiência de fatores da via intrínseca, como os fatores VIII ou IX, característicos da hemofilia.
A hemartrose, ou sangramento dentro de uma articulação, é uma manifestação clínica grave e comum de distúrbios de coagulação, especialmente em crianças. Quando ocorre de forma espontânea ou após um trauma mínimo, deve-se levantar a forte suspeita de uma coagulopatia hereditária. A hemofilia é a mais prevalente dessas condições, sendo um distúrbio recessivo ligado ao cromossomo X, o que explica sua maior ocorrência em meninos. A hemofilia A é causada pela deficiência do Fator VIII, enquanto a hemofilia B é pela deficiência do Fator IX. O diagnóstico laboratorial inicial de uma coagulopatia envolve a avaliação dos tempos de coagulação. O Tempo de Protrombina (TP) avalia a via extrínseca e comum, enquanto o Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada (TTPA) avalia a via intrínseca e comum. Na hemofilia, a deficiência dos fatores VIII ou IX afeta a via intrínseca, resultando em um TTPA prolongado. A contagem de plaquetas e o TP geralmente são normais, o que ajuda a diferenciar a hemofilia de outras coagulopatias, como a doença de von Willebrand ou plaquetopenias. Uma vez que o TTPA prolongado é identificado, a próxima etapa diagnóstica é a dosagem específica dos fatores VIII e IX para confirmar o tipo e a gravidade da hemofilia. O tratamento da hemartrose e da hemofilia envolve a reposição do fator deficiente, seja de forma profilática ou sob demanda, para prevenir danos articulares crônicos e outras complicações hemorrágicas. A educação dos pais e da criança sobre a doença e a importância da adesão ao tratamento são fundamentais.
A principal causa de hemartrose espontânea ou desproporcional ao trauma em crianças é a hemofilia, um distúrbio genético da coagulação caracterizado pela deficiência de fatores VIII (Hemofilia A) ou IX (Hemofilia B).
O Tempo de Tromboplastina Parcial Ativada (TTPA) avalia a via intrínseca e a via comum da coagulação. Na hemofilia, a deficiência dos fatores VIII ou IX, que são componentes da via intrínseca, leva ao prolongamento do TTPA.
Ambas as hemofilias A e B cursam com TTPA prolongado. A diferenciação é feita pela dosagem específica dos fatores de coagulação: na hemofilia A, há deficiência de Fator VIII; na hemofilia B, há deficiência de Fator IX.
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