HSL/Sírio - Hospital Sírio-Libanês (SP) — Prova 2023
Considere a imagem abaixo. Nessa imagem ultrassonográfica do final do primeiro trimestre de gestação observa-se feto com
Osso nasal presente e TN adequada no 1º trimestre → baixo risco para cromossomopatias.
A avaliação ultrassonográfica no final do primeiro trimestre é crucial para o rastreamento de cromossomopatias. A presença do osso nasal e uma transluscência nucal (TN) dentro dos limites da normalidade são indicadores de baixo risco para aneuploidias, como a Síndrome de Down.
A ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre, realizada idealmente entre 11 e 14 semanas de gestação, é um exame crucial no acompanhamento pré-natal. Seu principal objetivo é o rastreamento de cromossomopatias e a detecção precoce de algumas malformações fetais. Para residentes, a compreensão dos marcadores ultrassonográficos é fundamental para uma avaliação precisa e um aconselhamento adequado às gestantes. Dois dos marcadores mais importantes avaliados nesse período são a transluscência nucal (TN) e a presença do osso nasal. A TN é a medida da coleção de líquido na região da nuca fetal, e um aumento em sua espessura está associado a um risco elevado de aneuploidias (como Síndrome de Down, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau), além de cardiopatias congênitas e outras síndromes genéticas. A avaliação do osso nasal, por sua vez, complementa a análise da TN; a ausência ou hipoplasia do osso nasal é um forte indicador de risco para Síndrome de Down. Quando a imagem ultrassonográfica do final do primeiro trimestre revela um feto com osso nasal presente e transluscência nucal dentro dos limites da normalidade para a idade gestacional, esses achados são considerados favoráveis e indicam um baixo risco para as principais cromossomopatias. É importante ressaltar que esses são marcadores de rastreamento e não diagnósticos definitivos, mas sua avaliação combinada com outros dados clínicos e bioquímicos permite estratificar o risco e orientar a necessidade de exames invasivos, como a biópsia de vilo corial ou amniocentese.
A presença do osso nasal fetal é um importante marcador ultrassonográfico para o rastreamento de cromossomopatias, especialmente a Síndrome de Down (Trissomia do 21). A ausência ou hipoplasia do osso nasal está associada a um risco significativamente aumentado de aneuploidias, sendo um achado que deve ser valorizado na avaliação pré-natal.
A transluscência nucal (TN) é a medida da coleção de líquido na nuca do feto, realizada entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias de gestação. Valores adequados de TN variam com a idade gestacional e o comprimento cabeça-nádega (CCN) do feto, mas geralmente são considerados normais abaixo de 2,5 mm a 3,5 mm, dependendo do CCN. Um aumento da TN é um marcador de risco para cromossomopatias e outras anomalias.
Além da transluscência nucal e da presença do osso nasal, outros marcadores ultrassonográficos avaliados no primeiro trimestre incluem a presença de regurgitação tricúspide, o fluxo no ducto venoso e a frequência cardíaca fetal. A combinação desses marcadores, juntamente com a idade materna e marcadores bioquímicos, aumenta a sensibilidade e especificidade do rastreamento de aneuploidias.
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