USG Morfológica 1º Trimestre: Marcadores de Aneuploidias

SUS-SP - Sistema Único de Saúde de São Paulo — Prova 2024

Enunciado

Uma gestante de trinta anos de idade estava no consultório para uma consulta pré‑natal e uma médica a informou sobre a ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre.Com base nessa situação hipotética e considerando as diretrizes atuais, assinale a alternativa que apresenta os marcadores de risco avaliados nesse exame para detecção de anormalidades cromossômicas, incluindo a síndrome de Down

Alternativas

1. A) a medida do comprimento do úmero e a presença de defeitos cardíacos congênitos
2. B) apenas a translucência nucal, sendo outros marcadores, como o ducto venoso e o fluxo sanguíneo no tricúspide, irrelevantes
3. C) o ângulo frontomaxilar e a medida do comprimento do fêmur
4. D) a translucência nucal (TN), com valores normais abaixo de 2,5 mm, o osso nasal, que, quando ausente ou hipoplásico, pode indicar síndrome de Edwards e síndrome de Patau, e o Doppler do ducto venoso
5. E) a medida do comprimento cabeça‑nádega (CCN), para estimar o risco de anormalidades cromossômicas, associado à dosagem de estriol plasmático

Pérola Clínica

USG morfológica 1º trimestre: TN, osso nasal e Doppler ducto venoso são marcadores chave para aneuploidias.

Resumo-Chave

A ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre, realizada entre 11 e 14 semanas, é um exame fundamental para o rastreamento de anormalidades cromossômicas. A avaliação de marcadores como a translucência nucal, a presença do osso nasal e o fluxo no ducto venoso aumenta significativamente a sensibilidade do rastreamento.

Contexto Educacional

A ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre, realizada idealmente entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias de gestação, é um exame de rastreamento crucial para a detecção precoce de anormalidades cromossômicas e algumas malformações estruturais maiores. Este exame, quando combinado com a dosagem de marcadores bioquímicos maternos (PAPP-A e beta-hCG livre), constitui o rastreamento combinado do primeiro trimestre, que apresenta alta sensibilidade para síndromes como a de Down. Os marcadores ultrassonográficos avaliados incluem a translucência nucal (TN), que é a medida do acúmulo de líquido na nuca do feto. Valores aumentados de TN (geralmente acima de 2,5 mm ou percentil 95 para a idade gestacional) são associados a um risco elevado de aneuploidias, cardiopatias congênitas e outras síndromes genéticas. A presença do osso nasal é outro marcador importante; sua ausência ou hipoplasia aumenta significativamente o risco de síndrome de Down, Edwards e Patau. Adicionalmente, o Doppler do ducto venoso avalia o padrão de fluxo sanguíneo nesse vaso. Um fluxo reverso ou ausente durante a contração atrial é um achado anormal que eleva o risco de aneuploidias e problemas cardíacos. A combinação desses marcadores permite uma estratificação de risco mais precisa, orientando a decisão sobre a necessidade de exames diagnósticos invasivos, como a biópsia de vilo corial ou a amniocentese, e oferecendo aconselhamento adequado aos pais.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais marcadores ultrassonográficos avaliados na ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre?

Os principais marcadores incluem a translucência nucal (TN), a presença e características do osso nasal, e o padrão de fluxo no ducto venoso, além da frequência cardíaca fetal e outras anomalias estruturais precoces.

Qual o significado da translucência nucal aumentada e do osso nasal ausente?

Uma translucência nucal (TN) aumentada (> 2,5 mm) e a ausência ou hipoplasia do osso nasal são marcadores fortes de risco para aneuploidias, como a síndrome de Down (trissomia do 21), síndrome de Edwards (trissomia do 18) e síndrome de Patau (trissomia do 13).

Como o Doppler do ducto venoso contribui para o rastreamento de anormalidades cromossômicas?

O Doppler do ducto venoso avalia o fluxo sanguíneo fetal. Um padrão de fluxo reverso ou ausente durante a contração atrial é um marcador adicional de risco para aneuploidias e anomalias cardíacas, complementando a avaliação da TN e do osso nasal.

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