USG Morfológica 1º Trimestre: Rastreio de Síndromes Cromossômicas

HFASP - Hospital de Força Aérea de São Paulo — Prova 2020

Enunciado

A ultrassonografia morfológica fetal de primeiro trimestre, realizada entre a 11ª a 14ª semanas de gestação, é um exame que consiste em fazer uma avaliação das estruturas de cada segmento do feto e do líquido amniótico, cordão umbilical e placenta, com auxílio do Doppler colorido. Esse exame avalia principalmente o risco de _______________ baseando-se _______________. Assinale a alternativa que complementa de forma correta as lacunas da questão:

Alternativas

1. A) Hérnia diafragmática congênita; no diâmetro do anel diafragmático.
2. B) Malformações cardíacas; no diâmetro do ducto arterioso.
3. C) Síndromes cromossômicas; na translucência nucal.
4. D) Descolamento prematuro de placenta (DPP; no fundo do útero).

Pérola Clínica

USG morfológica 1º trimestre: rastreio síndromes cromossômicas → translucência nucal (TN).

Resumo-Chave

A ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre é crucial para o rastreamento de síndromes cromossômicas, principalmente através da medida da translucência nucal. Outros marcadores como osso nasal e ducto venoso também são avaliados para aumentar a sensibilidade do rastreamento.

Contexto Educacional

A ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre, realizada entre 11 e 14 semanas de gestação, é um exame crucial na propedêutica pré-natal. Sua principal finalidade é o rastreamento de síndromes cromossômicas, como a Síndrome de Down (Trissomia do 21), Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) e Síndrome de Patau (Trissomia do 13), além de permitir a datação precisa da gestação e o diagnóstico precoce de algumas malformações graves. O rastreamento baseia-se na avaliação de marcadores ultrassonográficos, sendo o mais importante a medida da translucência nucal (TN), que corresponde ao acúmulo de líquido na região da nuca do feto. Uma TN aumentada está associada a um risco elevado de aneuploidias e outras condições, como cardiopatias congênitas. Outros marcadores incluem a presença e características do osso nasal, o fluxo no ducto venoso e a regurgitação tricúspide. A combinação desses marcadores com a idade materna e exames bioquímicos (PAPP-A e beta-HCG livre) aumenta significativamente a sensibilidade do rastreamento. Em casos de alto risco detectado, a conduta subsequente envolve o aconselhamento genético e a oferta de métodos diagnósticos invasivos, como a biópsia de vilo corial ou a amniocentese, para confirmação do cariótipo fetal. É fundamental que o exame seja realizado por profissional qualificado, seguindo as diretrizes internacionais, para garantir a acurácia dos resultados e um manejo adequado da gestação.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais marcadores ultrassonográficos avaliados no primeiro trimestre para síndromes cromossômicas?

Os principais marcadores são a translucência nucal (TN), a presença do osso nasal, o fluxo no ducto venoso e a regurgitação tricúspide. A TN é o mais conhecido e amplamente utilizado.

Qual a idade gestacional ideal para realizar a ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre?

Este exame deve ser realizado entre a 11ª semana e 0 dia e a 13ª semana e 6 dias de gestação, quando o comprimento cabeça-nádega (CCN) do feto mede entre 45 e 84 mm.

A ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre substitui o cariótipo fetal?

Não, a USG morfológica de primeiro trimestre é um exame de rastreamento que estima o risco de síndromes cromossômicas. Para o diagnóstico definitivo, são necessários exames invasivos como a biópsia de vilo corial ou amniocentese, que realizam o cariótipo fetal.

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