Ultrassom 1º Trimestre: Rastreamento de Síndrome de Down e TN

HSLRP - Hospital São Luiz Rede D'Or Ribeirão Preto (SP) — Prova 2021

Enunciado

Mulher de 28 anos, primigesta com 12 semanas de gestação, comparece para realização de US de primeiro trimestre da gestação. Este exame tem como finalidade principal:

Alternativas

1. A) Identificar o sexo fenotípico fetal
2. B) Identificar malformações cardíacas
3. C) Identificar a presença de onda A no dueto venoso fetal, cuja presença indica risco de anencefalia
4. D) Identificar o tamanho do osso nasal, cujos valores acima da referência estão correlacionados com malformações genéticas
5. E) Identificar o tamanho da transluscência nucal, cujos valores acima da referência estão correlacionados com risco de síndrome de Down.

Pérola Clínica

USG 1º trimestre: TN ↑ + osso nasal ausente = ↑ risco de aneuploidias (ex: Síndrome de Down).

Resumo-Chave

O ultrassom de primeiro trimestre, realizado entre 11 e 14 semanas, é crucial para o rastreamento de cromossomopatias e algumas malformações fetais. A medida da translucência nucal (TN) é o principal marcador, sendo que valores aumentados (> P95 ou > 2,5 mm, dependendo da idade gestacional) estão fortemente correlacionados com maior risco de Síndrome de Down e outras aneuploidias, além de cardiopatias congênitas.

Contexto Educacional

O ultrassom de primeiro trimestre, realizado entre 11 e 14 semanas de gestação, é um exame fundamental na rotina pré-natal. Sua principal finalidade é a datação precisa da gestação, avaliação da vitalidade embrionária/fetal, número de fetos e corionicidade em gestações múltiplas. Contudo, sua importância mais destacada reside no rastreamento de cromossomopatias, como a Síndrome de Down (Trissomia do 21), e de algumas malformações fetais precoces. A fisiopatologia das aneuploidias envolve erros na divisão celular que resultam em um número anormal de cromossomos. O ultrassom de primeiro trimestre atua como uma ferramenta de rastreamento, identificando marcadores que, quando alterados, aumentam a probabilidade dessas condições. O principal marcador é a translucência nucal (TN), que é a medida do acúmulo de fluido na nuca do feto. Valores aumentados de TN estão correlacionados com um risco elevado de Síndrome de Down, outras trissomias (13 e 18), e cardiopatias congênitas. Outros marcadores incluem a presença do osso nasal, fluxo no ducto venoso e regurgitação tricúspide. O diagnóstico de risco aumentado pela ultrassonografia de primeiro trimestre não é um diagnóstico definitivo, mas sim uma indicação para aconselhamento genético e, se desejado, para a realização de testes diagnósticos invasivos (biópsia de vilo corial ou amniocentese) ou testes de triagem não invasivos (NIPT). O prognóstico e o manejo subsequente dependem do resultado desses testes confirmatórios e do desejo dos pais. É um exame crucial para oferecer informações e opções aos futuros pais.

Perguntas Frequentes

Qual a idade gestacional ideal para o ultrassom de primeiro trimestre?

O ultrassom de primeiro trimestre é idealmente realizado entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias de gestação, quando a medida da translucência nucal é mais precisa.

Além da translucência nucal, quais outros marcadores são avaliados no ultrassom de primeiro trimestre para rastreamento de aneuploidias?

Outros marcadores incluem a presença e tamanho do osso nasal, fluxo no ducto venoso e fluxo na valva tricúspide. A combinação desses marcadores aumenta a sensibilidade do rastreamento.

Um resultado de translucência nucal alterado significa que o feto tem Síndrome de Down?

Não. Uma translucência nucal aumentada indica um *risco* aumentado para Síndrome de Down e outras condições, mas não é um diagnóstico. Nesses casos, são recomendados exames diagnósticos invasivos (biópsia de vilo corial ou amniocentese) ou não invasivos (NIPT) para confirmação.

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