USG Morfológico 1º Trimestre: Marcadores de Cromossomopatias

HR Presidente Prudente - Hospital Regional de Presidente Prudente (SP) — Prova 2023

Enunciado

O ultrassom morfológico de primeiro trimestre proporciona o cáculo do risco de trissomias, de acordo com a idade materna e a avaliação de outros marcadores durante o exame. Assinale a alternativa que relata apenas marcadores maiores para cromossomopatias.

Alternativas

1. A) Osso nasal, translucência nucal, IP médio das artérias uterinas.
2. B) Osso nasal, ducto venoso e translucência nucal.
3. C) Translucência intracraniana, ducto venoso, osso nasal.
4. D) IP médio das artérias uterinas, artéria umbilical única, osso nasal.
5. E) Regurgitação da tricúspide, ducto venoso e pielectasia.

Pérola Clínica

Marcadores maiores para cromossomopatias no 1º trimestre: Translucência Nucal, Osso Nasal e Ducto Venoso.

Resumo-Chave

O ultrassom morfológico de primeiro trimestre, entre 11 e 14 semanas, é crucial para o rastreamento de cromossomopatias. A avaliação de marcadores como translucência nucal, osso nasal e fluxo no ducto venoso, combinada com a idade materna e marcadores bioquímicos, permite calcular o risco de trissomias, como a Síndrome de Down.

Contexto Educacional

O ultrassom morfológico de primeiro trimestre, realizado entre 11 e 14 semanas de gestação, é um exame fundamental no pré-natal moderno. Ele não apenas confirma a idade gestacional e a vitalidade fetal, mas também oferece uma oportunidade precoce para o rastreamento de anomalias cromossômicas e estruturais. A combinação de marcadores ultrassonográficos com a idade materna e, em alguns casos, marcadores bioquímicos (PAPP-A e beta-hCG livre), permite calcular um risco individualizado para trissomias. Os marcadores maiores para cromossomopatias incluem a translucência nucal (TN), o osso nasal e o ducto venoso. A TN é a medida do acúmulo de líquido na nuca do feto; valores aumentados são correlacionados com maior risco de aneuploidias. A avaliação do osso nasal, que pode estar ausente ou hipoplásico em fetos com Síndrome de Down, e a análise do fluxo no ducto venoso, que pode apresentar padrão reverso em casos de anomalias cromossômicas ou cardíacas, são componentes cruciais para refinar o cálculo de risco. É importante que o residente saiba que outros marcadores, como a regurgitação da tricúspide, também podem ser avaliados, mas os mencionados são os 'maiores' e mais estabelecidos para o rastreamento de aneuploidias. A identificação desses marcadores permite aconselhamento genético adequado e a oferta de exames diagnósticos invasivos, como a biópsia de vilo corial ou amniocentese, quando indicado, auxiliando na tomada de decisão informada pelos pais.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais marcadores ultrassonográficos de cromossomopatias no primeiro trimestre?

Os marcadores maiores para cromossomopatias no primeiro trimestre incluem a translucência nucal (TN), a presença e morfologia do osso nasal fetal, e o padrão de fluxo sanguíneo no ducto venoso.

Como a translucência nucal (TN) se relaciona com o risco de trissomias?

Uma TN aumentada (geralmente > 95º percentil para a idade gestacional) é um dos marcadores mais importantes para o rastreamento de trissomias, como a Síndrome de Down (Trissomia 21), Trissomia 18 e Trissomia 13, além de outras anomalias congênitas.

Qual a importância do osso nasal e do ducto venoso no rastreamento de aneuploidias?

A ausência ou hipoplasia do osso nasal é um forte marcador para Síndrome de Down. O fluxo reverso ou alterado no ducto venoso também está associado a um risco aumentado de aneuploidias e cardiopatias congênitas, complementando a avaliação da TN.

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