Tumores Desmoides: Características Clínicas e Epidemiologia

UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2023

Enunciado

Os tumores desmoides são neoplasias raras de origem fibroblástica com comportamento clínico peculiar, raramente apresentando metástases à distância. Uma característica clínica tipicamente associada a esses tumores é:

Alternativas

  1. A) maior incidência em mulheres
  2. B) relação com a síndrome de Lynch
  3. C) associação com a mutação no gene RET
  4. D) presença de lesões ulceradas confluentes

Pérola Clínica

Tumores desmoides = neoplasias fibroblásticas raras com maior incidência em mulheres.

Resumo-Chave

Tumores desmoides, ou fibromatoses agressivas, são neoplasias raras de origem fibroblástica que, apesar de não metastatizarem, podem ser localmente invasivas. Uma característica epidemiológica marcante é a sua maior incidência no sexo feminino, especialmente em idade reprodutiva.

Contexto Educacional

Os tumores desmoides, ou fibromatoses agressivas, representam um desafio diagnóstico e terapêutico devido à sua raridade e comportamento clínico peculiar. Originam-se de fibroblastos e miofibroblastos, podendo surgir em qualquer parte do corpo, mas são mais comuns no abdome, parede abdominal e extremidades. Embora histologicamente benignos, sua capacidade de infiltrar tecidos adjacentes e a alta taxa de recorrência local após ressecção os tornam clinicamente agressivos. Epidemiologicamente, há uma clara predileção pelo sexo feminino, com a maioria dos casos ocorrendo em mulheres jovens e em idade reprodutiva. Fatores como gravidez e trauma prévio são considerados potenciais gatilhos. Além disso, uma parcela significativa dos tumores desmoides está associada a síndromes genéticas, notadamente a Síndrome de Gardner, que é uma forma de Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) ligada a mutações no gene APC. O manejo desses tumores é complexo e multidisciplinar, envolvendo cirurgia, radioterapia e terapias sistêmicas. A decisão terapêutica depende da localização, tamanho, sintomas e progressão do tumor, bem como da associação com síndromes genéticas. O prognóstico é variável, mas a ausência de metástases à distância distingue-os de sarcomas malignos.

Perguntas Frequentes

O que são tumores desmoides e qual sua principal característica?

Tumores desmoides, também conhecidos como fibromatoses agressivas, são neoplasias fibroblásticas raras que se caracterizam por crescimento localmente invasivo, mas sem capacidade de metástase à distância.

Existe alguma síndrome genética associada aos tumores desmoides?

Sim, os tumores desmoides estão associados à Síndrome de Gardner, uma variante da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), causada por mutações no gene APC.

Quais são as opções de tratamento para tumores desmoides?

O tratamento pode incluir ressecção cirúrgica (com altas taxas de recorrência), radioterapia, quimioterapia (metotrexato, vinblastina), terapia hormonal (tamoxifeno) e inibidores de tirosina quinase (imatinibe, sorafenibe).

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