HOA - Hospital de Olhos de Aparecida de Goiânia (GO) — Prova 2021
Apresenta-se como massa abdominal palpável, lisa e regular, geralmente assintomática ou evidenciadas apenas pelo efeito de massa abdominal. Os pacientes mantêm bom estado geral, e às vezes podem apresentar hematúria, hipertensão ou varicocele à esquerda. Sua origem genética está ligada à ausência de um gene supressor no cromossomo 13 (WT1). Trata-se do:
Tumor de Wilms = massa abdominal em criança + bom estado geral + gene WT1 (cromossomo 13).
O Tumor de Wilms (nefroblastoma) é o tumor renal mais comum na infância, apresentando-se tipicamente como uma massa abdominal palpável, lisa e indolor, com a criança em bom estado geral. Sua patogênese está associada a mutações no gene WT1 no cromossomo 13.
O Tumor de Wilms, ou nefroblastoma, é o tumor renal maligno mais comum na infância, com pico de incidência entre 2 e 5 anos de idade. É crucial para residentes reconhecerem sua apresentação clínica clássica: uma massa abdominal palpável, geralmente lisa, firme e indolor, com a criança mantendo bom estado geral. A fisiopatologia do Tumor de Wilms está frequentemente ligada a alterações genéticas, sendo a mais conhecida a mutação ou deleção do gene WT1 (Wilms Tumor 1) no cromossomo 13. Este gene atua como um supressor tumoral, e sua inativação contribui para o desenvolvimento da neoplasia. Outras síndromes genéticas, como WAGR (Wilms, Aniridia, Malformações Geniturinárias, Retardo mental) e Denys-Drash, também estão associadas. O diagnóstico inicial é clínico, seguido por exames de imagem como ultrassonografia e tomografia computadorizada de abdome e tórax para estadiamento. O tratamento é multimodal, envolvendo cirurgia (nefrectomia), quimioterapia e, em alguns casos, radioterapia, com altas taxas de cura. É fundamental que o residente saiba diferenciar o Tumor de Wilms de outras massas abdominais pediátricas, como o neuroblastoma, que tem prognóstico e tratamento distintos.
O sinal mais comum é uma massa abdominal palpável, lisa e indolor. Outros sintomas podem incluir hematúria, hipertensão, febre baixa e, raramente, varicocele à esquerda.
O gene WT1, localizado no cromossomo 13, é um gene supressor tumoral. Mutações ou deleções no WT1 estão associadas ao desenvolvimento do Tumor de Wilms, especialmente em síndromes como WAGR.
O Tumor de Wilms geralmente se apresenta com a criança em bom estado geral, enquanto o neuroblastoma pode cursar com piora do estado geral e sintomas sistêmicos. A ultrassonografia e a tomografia são essenciais para a diferenciação.
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