UFRN/HUOL - Hospital Universitário Onofre Lopes - Natal (RN) — Prova 2020
José nasceu com aniridria e tem 3 anos de idade. Há 2 semanas, sua mãe observou, durante o seu banho, uma tumoração no abdome e ficou muito assustada. Além disso, sua urina ficou avermelhada. Nesse caso, o diagnóstico e o sinal vital que deve ser verificado são, respectivamente,
Aniridia + massa abdominal + hematúria em criança = Tumor de Wilms → verificar Pressão Arterial (risco de hipertensão).
A aniridia é um forte preditor de Tumor de Wilms, uma neoplasia renal comum na infância. A presença de massa abdominal e hematúria reforça a suspeita. A hipertensão arterial é uma complicação frequente devido à produção de renina pelo tumor, sendo crucial monitorar a pressão arterial.
O Tumor de Wilms, ou nefroblastoma, é a neoplasia renal mais comum na infância, tipicamente afetando crianças entre 1 e 5 anos. Sua apresentação clássica é uma massa abdominal palpável, que pode ser descoberta incidentalmente durante o banho ou exame físico. A presença de aniridia congênita é um sinal de alerta importante, indicando uma predisposição genética para o tumor, como parte da síndrome WAGR. A fisiopatologia envolve mutações genéticas, como no gene WT1, que levam ao desenvolvimento anormal dos rins. Além da massa abdominal, a hematúria macro ou microscópica é um sintoma comum. A hipertensão arterial é uma complicação frequente, decorrente da compressão vascular ou da secreção de renina pelo tumor, tornando a verificação da pressão arterial um passo diagnóstico e de monitoramento essencial. O diagnóstico é feito por exames de imagem (ultrassonografia, tomografia computadorizada ou ressonância magnética) e confirmado por biópsia ou nefrectomia. O tratamento é multimodal, envolvendo cirurgia, quimioterapia e, em alguns casos, radioterapia, com altas taxas de cura. Para o residente, a capacidade de reconhecer os sinais e sintomas, especialmente em associação com síndromes genéticas, é vital para o diagnóstico precoce e o encaminhamento adequado.
O Tumor de Wilms geralmente se manifesta como uma massa abdominal palpável, indolor e unilateral. Outros sintomas incluem hematúria, dor abdominal, febre e, em alguns casos, hipertensão arterial devido à produção de renina pelo tumor.
A aniridia (ausência congênita da íris) é um fator de risco significativo para o desenvolvimento do Tumor de Wilms, sendo um dos componentes da Síndrome WAGR (Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary anomalies, mental Retardation). Crianças com aniridia devem ser rastreadas para o tumor.
A pressão arterial é crucial porque o Tumor de Wilms pode produzir renina, levando à hipertensão arterial. A monitorização regular da pressão arterial é essencial tanto no diagnóstico quanto no acompanhamento desses pacientes.
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