UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2022
Menino, 18 meses de idade, chega sem queixas em consulta regular de puericultura. Exame físico: massa endurecida em hipocôndrio esquerdo, imóvel com a respiração, hipospádia e membro inferior direito maior que o esquerdo, sem outras alterações.Com base no exame físico, qual a primeira hipótese diagnóstica?
Massa abdominal em criança + hemi-hipertrofia/hipospádia → suspeitar de Tumor de Wilms.
O Tumor de Wilms é o tumor renal mais comum na infância. A associação com anomalias congênitas como hemi-hipertrofia e hipospádia (componentes da Síndrome de WAGR ou Beckwith-Wiedemann) é um forte indicativo diagnóstico, exigindo investigação imediata.
O Tumor de Wilms, ou nefroblastoma, é o tumor renal maligno mais comum na infância, representando cerca de 6% de todos os cânceres pediátricos. Sua importância clínica reside na necessidade de diagnóstico precoce para um prognóstico favorável, com taxas de cura elevadas quando tratado adequadamente. É crucial para residentes reconhecerem os sinais e síndromes associadas. A fisiopatologia envolve mutações genéticas, como no gene WT1, que podem estar ligadas a síndromes de predisposição tumoral, como a Síndrome de WAGR (Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary anomalies, mental Retardation) e a Síndrome de Beckwith-Wiedemann (macroglossia, onfalocele, hemi-hipertrofia). O diagnóstico é suspeitado pela presença de massa abdominal indolor, frequentemente descoberta incidentalmente, e confirmado por exames de imagem (ultrassonografia, TC ou RM) e biópsia. O tratamento é multimodal, envolvendo cirurgia (nefrectomia), quimioterapia e, em alguns casos, radioterapia, dependendo do estágio da doença. O prognóstico é geralmente bom, com taxas de sobrevida global acima de 90% em estágios iniciais. O acompanhamento a longo prazo é essencial para monitorar recorrências e efeitos tardios do tratamento.
Os sinais incluem massa abdominal palpável, geralmente lisa e firme, que não ultrapassa a linha média e é imóvel com a respiração. Pode estar associada a anomalias congênitas como hemi-hipertrofia, aniridia e malformações geniturinárias (ex: hipospádia).
A hemi-hipertrofia (crescimento assimétrico de um lado do corpo) e a hipospádia (abertura uretral anormal) são anomalias congênitas associadas a síndromes como WAGR e Beckwith-Wiedemann, que aumentam significativamente o risco de Tumor de Wilms, servindo como importantes marcadores para rastreamento.
O Tumor de Wilms é tipicamente intrarrenal, liso e não cruza a linha média, ao contrário do neuroblastoma que pode ser mais irregular, calcificado e cruzar a linha média. A idade do paciente e a presença de síndromes genéticas associadas também são diferenciais importantes.
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