INTO - Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia Jamil Haddad (RJ) — Prova 2022
Um menino de três anos é trazido pela mãe para consulta. Ela relata ter notado uma massa no flanco direito do filho durante o banho. A criança encontra-se em bom estado geral e interage com o examinador. Chama atenção no exame físico uma pressão arterial de 160x100mmHg e pupilas desproporcionalmente grandes em comparação ao tecido iriano, bilateralmente.O diagnóstico mais provável neste caso é:
Criança com massa abdominal + hipertensão + aniridia → suspeitar fortemente de Tumor de Wilms (Síndrome WAGR).
A tríade de massa abdominal palpável, hipertensão arterial e aniridia em uma criança pequena é altamente sugestiva de Tumor de Wilms, especialmente no contexto da Síndrome WAGR (Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary anomalies, intellectual disability). A aniridia é uma malformação ocular congênita associada a essa síndrome.
O Tumor de Wilms, também conhecido como nefroblastoma, é o tumor renal mais comum na infância, geralmente diagnosticado entre 2 e 5 anos de idade. É uma neoplasia maligna que se origina dos remanescentes nefrogênicos embrionários. O reconhecimento precoce é fundamental para o sucesso do tratamento e o prognóstico. A apresentação clínica clássica inclui uma massa abdominal palpável, geralmente indolor e que não ultrapassa a linha média. A hipertensão arterial é comum, presente em cerca de 25% dos casos, devido à compressão da artéria renal ou à produção de renina pelo tumor. A presença de aniridia (ausência congênita da íris) é um achado crucial, pois está fortemente associada ao Tumor de Wilms como parte da Síndrome WAGR, uma condição genética que aumenta significativamente o risco. O diagnóstico é feito por exames de imagem (ultrassonografia, tomografia computadorizada ou ressonância magnética abdominal) e confirmado por biópsia ou após a ressecção cirúrgica. O tratamento envolve cirurgia, quimioterapia e, em alguns casos, radioterapia. O prognóstico é geralmente bom, com altas taxas de cura, especialmente quando diagnosticado em estágios iniciais.
Os sinais mais comuns são massa abdominal palpável (geralmente indolor), hipertensão arterial, hematúria, febre e dor abdominal. A aniridia é um sinal importante quando presente, indicando a Síndrome WAGR.
A Síndrome WAGR é uma condição genética rara caracterizada por Tumor de Wilms, Aniridia, Anomalias Geniturinárias e Retardo mental. É causada por uma deleção no cromossomo 11p13, que inclui o gene WT1, crucial para o desenvolvimento renal.
O Tumor de Wilms pode causar hipertensão por compressão da artéria renal, levando à ativação do sistema renina-angiotensina-aldosterona, ou pela produção de renina pelo próprio tumor.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo