CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2016
Qual das condições está associada ao tumor de Wilms?
Tumor de Wilms + Aniridia + Geniturinário + Retardo → Síndrome WAGR (deleção 11p13).
O tumor de Wilms (nefroblastoma) é a neoplasia renal mais comum na infância e está frequentemente associado a malformações congênitas, sendo a aniridia um marcador fenotípico clássico da síndrome WAGR.
O Tumor de Wilms, ou nefroblastoma, deriva de remanescentes nefrogênicos embrionários. É uma patologia central na pediatria oncológica devido à sua forte base genética e associação com defeitos do desenvolvimento. A compreensão das associações sindrômicas não apenas facilita o diagnóstico precoce, mas também orienta o aconselhamento genético e o manejo multidisciplinar. Na prática clínica, a massa abdominal palpável, geralmente lisa e firme, que não cruza a linha média, é o sinal mais comum. A hematúria e a hipertensão arterial (por compressão da artéria renal e ativação do sistema renina-angiotensina) também podem estar presentes. O tratamento é multimodal, envolvendo cirurgia (nefrectomia radical) e quimioterapia, com excelentes taxas de sobrevida global, superiores a 90% nos estágios iniciais.
A Síndrome WAGR é uma condição genética causada por uma microdeleção no braço curto do cromossomo 11 (região 11p13), que afeta os genes WT1 e PAX6. O acrônimo representa: Tumor de Wilms, Aniridia (ausência total ou parcial da íris), malformações Geniturinárias (como criptorquidia ou útero bicorno) e Retardo mental (atraso no desenvolvimento cognitivo). A presença de aniridia esporádica em um lactente deve sempre levantar a suspeita de WAGR e motivar o rastreio periódico com ultrassonografia abdominal para detecção precoce de tumor renal.
Diante de um quadro de aniridia esporádica (sem história familiar), a conduta prioritária é a investigação de síndrome de predisposição tumoral. Deve-se realizar análise citogenética ou molecular para pesquisar deleções no locus 11p13. Clinicamente, o protocolo de vigilância exige ultrassonografia abdominal a cada 3 meses até os 7-8 anos de idade para o diagnóstico precoce do Tumor de Wilms, visto que o risco de desenvolvimento da neoplasia nesses pacientes é significativamente elevado (cerca de 30-50%).
Além da Síndrome WAGR, o Tumor de Wilms está associado à Síndrome de Beckwith-Wiedemann (caracterizada por macrosomia, macroglossia, onfalocele e hemi-hipertrofia) e à Síndrome de Denys-Drash (caracterizada por nefropatia precoce com esclerose mesangial difusa, pseudo-hermafroditismo masculino e alto risco de nefroblastoma). Ambas envolvem alterações no cromossomo 11, mas em regiões ou mecanismos distintos (região 11p15 no caso de Beckwith-Wiedemann e mutações pontuais no WT1 em Denys-Drash).
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