UNIATENAS - Centro Universitário Atenas (MG) — Prova 2025
Paciente do sexto masculino, 9 anos, apresenta desenvolvimento de pelos em região genital há 6 meses acompanhado de transpiração de odor forte. Mãe refere aumento de apetite nos últimos meses. Pai 177 cm (Percentil 50) e mãe com 158 cm (Percentil 25). Ao exame, paciente com 147 cm (Percentil 90), 42 kg (Percentil 90), IMC 19 (Percentil 85), pelos longos, grossos e escuros em região pubiana e testículos na bolsa com 1 ml de volume. Qual o diagnóstico do caso?
Pubarca precoce + crescimento acelerado + testículos pré-puberais → Investigar tumor adrenal ou HAC não clássica.
A presença de pelos pubianos e odor axilar em um menino de 9 anos, acompanhada de crescimento acelerado e testículos pré-puberais (volume < 4ml), sugere uma fonte de andrógenos independente do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. Tumores adrenais ou hiperplasia adrenal congênita não clássica são causas importantes de puberdade precoce periférica que devem ser investigadas.
A puberdade precoce periférica, também conhecida como pseudopuberdade precoce, ocorre quando há produção de esteroides sexuais por fontes independentes do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. Em meninos, as causas mais comuns incluem tumores adrenais produtores de andrógenos, hiperplasia adrenal congênita (HAC) não clássica e, mais raramente, tumores testiculares produtores de andrógenos. É fundamental diferenciar da puberdade precoce central, que envolve a ativação do eixo GnRH e cursa com aumento testicular progressivo. O diagnóstico diferencial é crucial. No caso de um menino com pubarca e crescimento acelerado, mas com testículos pré-puberais (volume < 4ml), a suspeita de uma fonte extragonadal de andrógenos é alta. A investigação deve incluir dosagens hormonais (testosterona, DHEA-S, 17-hidroxiprogesterona para HAC) e exames de imagem como ultrassonografia adrenal e testicular, e ressonância magnética de abdome para avaliar a presença de massas. A idade óssea também é um marcador importante de exposição prolongada a esteroides sexuais. O tratamento depende da causa subjacente. Em casos de tumores adrenais, a ressecção cirúrgica é o tratamento de escolha. Para HAC não clássica, o tratamento é com glicocorticoides. O prognóstico varia conforme a etiologia, mas a detecção precoce é vital para evitar o comprometimento da altura final e os impactos psicossociais da puberdade precoce. O acompanhamento endocrinológico é essencial para monitorar o desenvolvimento e ajustar a terapia.
Sinais incluem desenvolvimento precoce de pelos pubianos e axilares, odor corporal forte, acne, crescimento acelerado e, em meninas, clitoromegalia, sem aumento testicular em meninos ou mamário em meninas.
A puberdade precoce central envolve a ativação do eixo GnRH, resultando em aumento testicular em meninos (>4ml) ou desenvolvimento mamário em meninas, com avanço da idade óssea. A periférica é GnRH-independente, com testículos pré-puberais em meninos e pode ter virilização sem telarca em meninas.
O volume testicular é crucial. Testículos < 4ml em um menino com sinais de puberdade sugerem puberdade precoce periférica (GnRH-independente), enquanto testículos ≥ 4ml indicam puberdade precoce central (GnRH-dependente).
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