UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2025
Menino, 6 anos de idade, apresenta pilificação pubiana com volume testicular de 4 mL bilateral e à ressonância magnética da sela turca, foi evidenciada imagem expansiva na região pineal. Qual é o exame laboratorial indicado e o diagnóstico mais provável neste caso?
Puberdade precoce + Massa pineal + Volume testicular pré-puberal (ou limítrofe) → Tumor germinativo (hCG).
Tumores germinativos na região pineal podem secretar hCG, que atua nos receptores de LH nas células de Leydig, estimulando a produção de testosterona e puberdade precoce isossexual.
A puberdade precoce em meninos é definida pelo aparecimento de caracteres sexuais antes dos 9 anos. Quando associada a massas intracranianas, a investigação deve ser rigorosa. Tumores de células germinativas não-germinomatosos são produtores frequentes de beta-hCG. Clinicamente, esses pacientes apresentam sinais de virilização, mas com testículos que não condizem com o estágio puberal avançado (volume < 4mL ou discretamente aumentado pelo efeito do hCG, mas sem espermatogênese). A ressonância magnética é essencial para localizar a lesão, e a dosagem de marcadores tumorais no soro e no líquor orienta o diagnóstico histológico e o tratamento, que pode envolver quimioterapia e radioterapia.
A molécula de hCG possui uma subunidade alfa idêntica à do LH. Em meninos, o hCG secretado pelo tumor liga-se aos receptores de LH nas células de Leydig testiculares, estimulando a produção de testosterona. Isso leva ao desenvolvimento de caracteres sexuais secundários (pilificação, aumento peniano), mas sem o aumento testicular volumoso típico da puberdade central (pois não há estímulo de FSH para os túbulos seminíferos).
Os tumores mais comuns são os de células germinativas (germinomas, teratomas, tumores do saco vitelino e coriocarcinomas) e os tumores do parênquima pineal (pineocitomas e pineoblastomas). Os tumores germinativos são particularmente associados à secreção de marcadores como beta-hCG e alfa-fetoproteína.
Neste caso, trata-se de uma forma de puberdade precoce periférica (ou pseudopuberdade precoce), pois o estímulo (hCG) vem de fora do eixo hipotálamo-hipofisário normal. O LH basal estará suprimido devido ao feedback negativo da testosterona alta, diferenciando-se da puberdade precoce central verdadeira onde o LH estaria elevado.
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