HOA - Hospital de Olhos de Aparecida de Goiânia (GO) — Prova 2024
Um homem de 62 anos é encaminhado para avaliação devido a um achado incidental em uma tomografia computadorizada abdominal. A imagem revela uma massa bem delimitada no intestino delgado. A biópsia mostrou células fusiformes com mutação cKIT. Qual é o diagnóstico?
Massa de células fusiformes no TGI com mutação cKIT (CD117) → diagnóstico de GIST.
Os Tumores Estromais Gastrointestinais (GISTs) são os tumores mesenquimais mais comuns do trato gastrointestinal, originando-se das células intersticiais de Cajal. A característica patognomônica é a presença de células fusiformes ou epitelióides e a expressão da proteína cKIT (CD117), que é um receptor tirosina-quinase frequentemente mutado nesses tumores. A mutação cKIT é fundamental para o diagnóstico e para a escolha terapêutica, respondendo bem a inibidores de tirosina-quinase.
Os Tumores Estromais Gastrointestinais (GISTs) representam a neoplasia mesenquimal mais comum do trato gastrointestinal. Embora possam surgir em qualquer parte do TGI, são mais frequentemente encontrados no estômago e intestino delgado. Sua importância clínica reside na necessidade de um diagnóstico preciso e na disponibilidade de terapias alvo eficazes. A epidemiologia mostra uma incidência anual de cerca de 10 a 20 casos por milhão de pessoas, afetando predominantemente indivíduos de meia-idade e idosos. A fisiopatologia dos GISTs está intrinsecamente ligada a mutações nos genes que codificam os receptores tirosina-quinase cKIT (CD117) ou PDGFRA. Essas mutações levam à ativação constitutiva desses receptores, promovendo o crescimento e a proliferação celular. O diagnóstico é estabelecido através de biópsia, onde a análise histopatológica revela células fusiformes ou epitelióides. A imuno-histoquímica é fundamental, com a expressão de CD117 (cKIT) sendo o marcador mais característico, confirmando a origem das células intersticiais de Cajal. O tratamento dos GISTs depende do estágio da doença. Para tumores ressecáveis, a cirurgia é a principal modalidade terapêutica. Para tumores irressecáveis, metastáticos ou como terapia adjuvante após a ressecção de tumores de alto risco, os inibidores de tirosina-quinase, como o imatinibe, são altamente eficazes devido à sua ação direcionada contra as proteínas cKIT ou PDGFRA mutadas. O prognóstico varia conforme o tamanho do tumor, índice mitótico e localização, mas a terapia alvo revolucionou o manejo desses pacientes.
Um GIST é o tumor mesenquimal mais comum do trato gastrointestinal, originando-se das células intersticiais de Cajal, que são as células marca-passo do intestino. Pode ocorrer em qualquer parte do TGI, mas é mais comum no estômago e intestino delgado.
A mutação cKIT (CD117) é um marcador diagnóstico crucial para GISTs, presente na maioria dos casos. Essa mutação leva à ativação constitutiva da via de sinalização do receptor tirosina-quinase, tornando o tumor sensível a inibidores de tirosina-quinase como o imatinibe, que é a base do tratamento direcionado.
O diagnóstico de GIST é feito por biópsia, que revela células fusiformes ou epitelióides. A confirmação é por imuno-histoquímica, demonstrando positividade para CD117 (cKIT) e, em alguns casos, CD34. A análise molecular para mutações em cKIT ou PDGFRA também é importante para o prognóstico e escolha terapêutica.
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