HMMG - Hospital e Maternidade Municipal de Guarulhos (SP) — Prova 2020
A neoplasia gastrointestinal com características neuroendócrinas que é originada das células de Cajal e identificada por imuno- histoquímica com c-proto-oncogene kit (CD117) é:
GIST = tumor das células de Cajal, CD117 (+), mutação c-KIT.
O Tumor Estromal Gastrointestinal (GIST) é a neoplasia mesenquimal mais comum do trato gastrointestinal, originando-se das células intersticiais de Cajal. Sua característica diagnóstica principal é a expressão do receptor tirosina-quinase KIT (CD117) e, frequentemente, mutações no proto-oncogene c-KIT.
O Tumor Estromal Gastrointestinal (GIST) representa a neoplasia mesenquimal mais comum do trato gastrointestinal, com uma incidência crescente devido à melhoria dos métodos diagnósticos. Sua importância clínica reside na sua natureza potencialmente maligna e na disponibilidade de terapias alvo-específicas. Compreender sua origem e características moleculares é fundamental para o diagnóstico e manejo. O GIST se origina das células intersticiais de Cajal (CIC), que são células marcapasso especializadas responsáveis pela regulação da motilidade gastrointestinal. A característica molecular distintiva da maioria dos GISTs é a presença de mutações ativadoras no proto-oncogene c-KIT (CD117) ou, menos frequentemente, no gene PDGFRA. Essas mutações levam à ativação constitutiva da via de sinalização da tirosina-quinase, promovendo o crescimento tumoral. O diagnóstico é confirmado pela imuno-histoquímica, que revela a expressão de CD117 em mais de 95% dos casos. O tratamento do GIST é primariamente cirúrgico para tumores ressecáveis. No entanto, a terapia alvo com inibidores de tirosina-quinase, como o imatinibe, revolucionou o manejo de GISTs avançados, irressecáveis ou metastáticos, e é utilizada também como terapia adjuvante em pacientes com alto risco de recorrência. A identificação precisa do GIST através de marcadores como o CD117 é crucial para guiar essas decisões terapêuticas.
O GIST se origina das células intersticiais de Cajal, que são as células marcapasso do trato gastrointestinal, responsáveis pela motilidade.
O CD117 (receptor tirosina-quinase KIT) é o marcador imuno-histoquímico mais importante para o diagnóstico de GIST, sendo expresso em mais de 95% dos casos e refletindo a mutação no proto-oncogene c-KIT.
O tratamento principal é a ressecção cirúrgica. Para tumores irressecáveis ou metastáticos, e como terapia adjuvante em casos de alto risco, utiliza-se inibidores de tirosina-quinase, como o imatinibe, que age contra a mutação c-KIT.
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