FMABC - Faculdade de Medicina do ABC Paulista (SP) — Prova 2025
Durante o exame de endoscopia de um paciente de 42 anos, foi achada uma lesão subepitelial de, aproximadamente, 2 cm no antro gástrico. Foi realizada biópsia com auxílio de ultrassom endoscópico. O exame anatomopatológico evidenciou tumor com células de núcleo alongado, restritas à camada muscular, e o estudo imuno-histoquímico apresentou resultado positivo para proteínas KIT (CD117) e DOG1. Qual é a principal hipótese diagnóstica?
Lesão subepitelial + CD117 (KIT) e DOG1 positivos na imuno-histoquímica = GIST.
O GIST é o tumor mesenquimal mais comum do trato gastrointestinal, originando-se das células de Cajal, e seu diagnóstico definitivo depende da expressão de KIT (CD117) e DOG1.
Os tumores estromais gastrointestinais (GIST) representam a neoplasia mesenquimal mais frequente do tubo digestivo, sendo o estômago o local mais comum (60%). A patogênese está ligada a mutações ativadoras nos genes KIT ou PDGFRA, o que leva à proliferação celular descontrolada. Clinicamente, podem ser assintomáticos e achados incidentalmente em endoscopias, ou causar dor abdominal e sangramento. O tratamento padrão para GISTs localizados e ressecáveis é a cirurgia (geralmente ressecção em cunha), visando margens livres. Em casos de alto risco de recorrência ou doença metastática, o uso de inibidores de tirosina quinase, como o Imatinib, revolucionou o prognóstico da doença, agindo diretamente no mecanismo molecular do tumor.
O GIST (Gastrointestinal Stromal Tumor) é definido como um tumor mesenquimal originado das células intersticiais de Cajal, que são os 'marcapassos' do trato gastrointestinal. Histologicamente, a maioria apresenta células fusiformes (núcleos alongados), mas podem ser epitelioides. O pilar do diagnóstico é a imuno-histoquímica: cerca de 95% dos GISTs expressam a proteína KIT (CD117), um receptor de tirosina quinase. A proteína DOG1 (Discovered On GIST 1) é outro marcador altamente sensível e específico, útil especialmente nos raros casos de GIST KIT-negativos.
O ultrassom endoscópico é a modalidade de escolha para avaliar lesões subepiteliais. Ele permite identificar a camada de origem da lesão (o GIST geralmente se origina da quarta camada, a muscular própria) e realizar a punção por agulha fina (FNA) ou biópsia por agulha (FNB) para obtenção de tecido para análise histopatológica e imuno-histoquímica. O USE também ajuda a avaliar características de risco, como tamanho > 2 cm, bordos irregulares ou espaços císticos, que sugerem maior potencial de malignidade.
Diferente de outros tumores, o GIST não é classificado simplesmente como benigno ou maligno, mas sim pelo seu 'potencial de comportamento biológico agressivo'. Os principais critérios de risco são o tamanho do tumor, o índice mitótico (número de mitoses por 50 campos de grande aumento) e a localização (GISTs gástricos tendem a ter melhor prognóstico que os de intestino delgado). Tumores pequenos (< 2 cm) com baixo índice mitótico têm baixo risco de recorrência após ressecção cirúrgica completa.
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