Famema/HCFMM - Faculdade de Medicina de Marília (SP) — Prova 2024
Mulher, 35 anos, queixou-se de dor abdominal recorrente, distensão abdominal e saciedade precoce há alguns meses. Ela também mencionou perda de peso não intencional. Uma endoscopia digestiva alta mostrou uma lesão submucosa no estômago, e o exame anatomopatológico diagnosticou uma neoplasia de células fusiformes de origem no músculo liso. Qual é o diagnóstico mais provável?
Lesão submucosa gástrica + células fusiformes + origem músculo liso = GIST.
O Tumor Estromal Gastrointestinal (GIST) é a neoplasia mesenquimal mais comum do trato gastrointestinal, caracterizada por células fusiformes e origem em células intersticiais de Cajal, frequentemente apresentando-se como lesão submucosa em endoscopia.
O Tumor Estromal Gastrointestinal (GIST) representa a neoplasia mesenquimal mais comum do trato gastrointestinal, com uma incidência anual de aproximadamente 10 a 20 casos por milhão de habitantes. Embora possa ocorrer em qualquer parte do trato gastrointestinal, o estômago é o local mais frequente (60-70%), seguido pelo intestino delgado (20-30%). A importância clínica do GIST reside na sua potencial malignidade e na necessidade de um diagnóstico preciso para o manejo adequado. A fisiopatologia do GIST está intrinsecamente ligada a mutações nos genes KIT (80-85% dos casos) ou PDGFRA (5-10%), que codificam receptores tirosina quinase. Essas mutações levam à ativação constitutiva dos receptores, promovendo proliferação celular descontrolada. Clinicamente, os pacientes podem ser assintomáticos ou apresentar sintomas inespecíficos como dor abdominal, sangramento gastrointestinal, anemia, saciedade precoce e perda de peso. O diagnóstico é frequentemente suspeitado por endoscopia, que revela uma lesão submucosa, e confirmado por biópsia com imuno-histoquímica (positividade para CD117/KIT e DOG1). O tratamento do GIST depende do risco de malignidade, tamanho e localização do tumor. A ressecção cirúrgica é a principal modalidade terapêutica para tumores ressecáveis. Para tumores irressecáveis, metastáticos ou de alto risco, a terapia-alvo com inibidores de tirosina quinase, como o Imatinibe, tem demonstrado grande eficácia, revolucionando o prognóstico desses pacientes. Residentes devem estar atentos à apresentação atípica e à necessidade de exames complementares para um diagnóstico diferencial preciso.
Os sintomas do GIST são inespecíficos e podem incluir dor abdominal, sangramento gastrointestinal (melena, hematêmese), anemia, saciedade precoce, perda de peso e massa abdominal palpável. Muitos são assintomáticos e descobertos incidentalmente.
O diagnóstico do GIST geralmente começa com exames de imagem (endoscopia, TC) que revelam uma lesão submucosa. A confirmação é feita por biópsia e exame anatomopatológico, que mostra células fusiformes ou epitelióides, e imuno-histoquímica positiva para CD117 (KIT) e DOG1.
O GIST origina-se das células intersticiais de Cajal (CIC), que são as células marca-passo do trato gastrointestinal. Essas células expressam o receptor tirosina quinase KIT (CD117), que é um alvo terapêutico importante.
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