GIST: Diagnóstico por Imuno-Histoquímica e Ecoendoscopia

HFASP - Hospital de Força Aérea de São Paulo — Prova 2022

Enunciado

Paciente 55 anos de idade, apresentava queixas inespecíficas de dor epigástrica de longa data e procurou uma USF onde foi encaminhado para realizar um exame endoscópico Foi visualizado, em antro gástrico, lesão subepitelial de 2,5 cm. Como seguimento do caso foi encaminhado para Ecoendoscopia que verificou lesão de 2,5 cm, situada na camada muscular própria do estômago, bem delimitada. Na ocasião foi realizada Biópsia da lesão cuja resultado da Imuno Histoquímica foi positiva para CD117, CD34 e DOG1. Diante do achado o diagnóstico é:

Alternativas

1. A) Adenocarcinoma pouco diferenciado, com células em anel de sinete.
2. B) Linfoma gástrico
3. C) GIST - Tumor estromal gastrintestinal
4. D) Tumor Neuroendócrino tipo II

Pérola Clínica

Lesão subepitelial gástrica + IHQ positiva para CD117, CD34 e DOG1 = GIST.

Resumo-Chave

A combinação de uma lesão subepitelial gástrica na camada muscular própria e a positividade para CD117 (KIT), CD34 e DOG1 na imuno-histoquímica é patognomônica para o diagnóstico de Tumor Estromal Gastrintestinal (GIST).

Contexto Educacional

O Tumor Estromal Gastrintestinal (GIST) é o tumor mesenquimal mais comum do trato gastrointestinal, originando-se das células intersticiais de Cajal ou de seus precursores. Clinicamente, pode apresentar sintomas inespecíficos como dor epigástrica, sangramento gastrointestinal ou ser um achado incidental. A localização mais comum é o estômago, seguido pelo intestino delgado. O diagnóstico de GIST é frequentemente iniciado pela endoscopia digestiva alta, que revela uma lesão subepitelial. A ecoendoscopia é a ferramenta diagnóstica mais importante para caracterizar a lesão, determinar sua camada de origem (geralmente muscular própria) e realizar biópsia por agulha fina (PAAF) para análise histopatológica. A confirmação diagnóstica é feita pela imuno-histoquímica, que demonstra positividade para CD117 (receptor KIT), CD34 e DOG1. O tratamento principal é a ressecção cirúrgica para lesões ressecáveis. Para tumores irressecáveis ou metastáticos, e como terapia adjuvante em casos de alto risco, utiliza-se o imatinibe, um inibidor da tirosina quinase que atua no receptor KIT mutado.

Perguntas Frequentes

Quais marcadores imuno-histoquímicos são característicos do GIST?

Os marcadores imuno-histoquímicos mais característicos do GIST são CD117 (KIT), CD34 e DOG1. A positividade para esses marcadores é fundamental para o diagnóstico.

Qual o papel da ecoendoscopia no diagnóstico de lesões subepiteliais gástricas?

A ecoendoscopia é crucial para avaliar a origem da lesão subepitelial (camada da parede gástrica), seu tamanho, ecogenicidade e para guiar biópsias por agulha fina, que permitem a análise histopatológica e imuno-histoquímica.

Como diferenciar GIST de outros tumores gástricos?

GISTs são tipicamente lesões subepiteliais originárias da camada muscular própria ou muscular da mucosa, com perfil imuno-histoquímico específico (CD117+, DOG1+). Adenocarcinomas são epiteliais, e linfomas têm perfil linfóide.

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