UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2023
Homem, 45 anos, com polipose adenomatosa familiar, apresenta ao exame físico tumor palpável de aproximadamente 4cm de consistência endurecida, indolor, com difícil mobilização, localizado em flanco direito. Durante as manobras de contração da musculatura abdominal, o tumor mantém as mesmas características descritas anteriormente. A hipótese diagnóstica mais provável é:
FAP + massa abdominal endurecida, indolor, fixa, Carnett positiva → Tumor desmoide.
Em pacientes com Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), a presença de uma massa abdominal com as características descritas, que não se altera com a contração da musculatura abdominal (sinal de Carnett positivo), é altamente sugestiva de tumor desmoide, uma manifestação extraintestinal comum da síndrome.
A Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) é uma síndrome autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com risco quase universal de câncer colorretal se não tratada. É causada por mutações no gene APC. A identificação precoce e o manejo são cruciais para a prevenção do câncer. Os tumores desmoides, ou fibromatoses desmoides, são manifestações extraintestinais significativas da FAP, ocorrendo em 10-20% dos pacientes. São tumores benignos, mas localmente agressivos, que podem infiltrar estruturas adjacentes e causar morbidade considerável. O diagnóstico é clínico, com a manobra de Carnett sendo um exame físico valioso, e confirmado por imagem (TC/RM) e biópsia. O tratamento dos tumores desmoides é complexo e pode incluir observação, anti-inflamatórios não esteroides, tamoxifeno, quimioterapia e, em casos selecionados, cirurgia. O prognóstico varia, mas a recorrência é comum. Residentes devem estar atentos a essa associação para um manejo abrangente dos pacientes com FAP.
Tumores desmoides em FAP frequentemente se apresentam como massas abdominais palpáveis, endurecidas, indolores e com difícil mobilização. A manobra de Carnett positiva, onde a massa se torna mais proeminente ou não desaparece com a contração muscular, é um achado chave.
A manobra de Carnett é crucial para diferenciar massas da parede abdominal (que se tornam mais palpáveis ou não mudam com a contração muscular) de massas intra-abdominais (que se tornam menos palpáveis ou desaparecem). É um passo importante na avaliação inicial.
Além dos tumores desmoides, a FAP pode estar associada a outras manifestações como osteomas, anomalias dentárias, cistos epidermoides, hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (CHRPE) e tumores de tireoide.
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