Santa Casa de Maceió (AL) — Prova 2024
Paciente feminina, 19 anos, queixa-se de abaulamento na região lateral esquerda do abdome notada há aproximadamente 5 meses. Relata que notou abaulamento local com crescimento progressivo, indolor. Nega trauma. Nega sintomas urinários. Nega febre, perda de peso, sudorese. É portadora de polipose adenomatosa familiar, submetida à colectomia total há 5 anos. Ao exame físico: bom estado geral, com massa palpável na região lateral esquerda, que se estende em toda parede lateral do abdome, de limites imprecisos, no espaço entre as últimas costelas e a crista ilíaca, indolor, endurecida, aderida a planos profundos. Realizou a tomografia de abdome para investigação (figura abaixo). Após avaliação do exame radiológico, foi submetida à biópsia da lesão. O exame histopatológico evidenciou proliferação celular atípica, com estudo imunohistoquímico positivo focal para beta-catenina, positivo para actina de músculo liso e negativo para desmina. Assinale a principal hipótese diagnóstica.
Paciente com PAF + massa abdominal indolor + IHC beta-catenina e actina positiva → Tumor desmoide.
Tumores desmoides (fibromatose agressiva) são neoplasias raras de tecidos moles, com forte associação à Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), especialmente após cirurgia abdominal. A imunohistoquímica com positividade para beta-catenina é um achado chave para o diagnóstico.
O tumor desmoide, também conhecido como fibromatose agressiva, é uma neoplasia rara de tecidos moles caracterizada por proliferação de fibroblastos e miofibroblastos. Embora histologicamente benigno, possui um comportamento localmente agressivo, com alta taxa de recorrência e capacidade de infiltrar estruturas adjacentes, mas sem potencial metastático. A questão apresenta um cenário clássico para o diagnóstico dessa condição, especialmente em pacientes com histórico de Polipose Adenomatosa Familiar (PAF). A associação entre tumores desmoides e PAF é bem estabelecida, sendo uma das manifestações extraintestinais da síndrome de Gardner, uma variante da PAF. Pacientes com PAF, particularmente aqueles submetidos à colectomia total, têm um risco significativamente aumentado de desenvolver tumores desmoides, que podem surgir no mesentério, parede abdominal ou em outras localizações. A apresentação clínica de uma massa abdominal indolor e de crescimento progressivo em um paciente jovem com PAF deve levantar forte suspeita. O diagnóstico definitivo é feito por biópsia e estudo histopatológico, complementado pela imunohistoquímica. A positividade para beta-catenina (especialmente nuclear), actina de músculo liso e negatividade para desmina são marcadores importantes que confirmam o diagnóstico de tumor desmoide. O manejo é desafiador e pode envolver cirurgia, radioterapia, quimioterapia ou terapia-alvo, dependendo da localização, tamanho e sintomatologia do tumor.
Um tumor desmoide, ou fibromatose agressiva, é uma neoplasia benigna de tecidos moles, mas localmente invasiva, que tem uma forte associação com a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), especialmente em pacientes que foram submetidos a cirurgias abdominais.
Clinicamente, apresenta-se como uma massa indolor, de crescimento lento, endurecida e aderida a planos profundos. Na imagem (TC/RM), aparece como uma massa infiltrativa, sem cápsula definida, que pode envolver estruturas adjacentes.
A imunohistoquímica é fundamental para o diagnóstico definitivo. A positividade para beta-catenina (nuclear), actina de músculo liso e negatividade para desmina são marcadores característicos que auxiliam a diferenciar o tumor desmoide de outras lesões de tecidos moles.
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