Trombofilias na Gestação: MTHFR e Risco de Trombose

IAMSPE/HSPE - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público - Hospital do Servidor (SP) — Prova 2020

Enunciado

Quanto à interpretação e manejo das trombofilias na gestação e puerpério, segundo o Royal College of Obstetricians and Gynaecologists (RCOG, 2015) e o Tratado de Obstetrícia da Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia FEBRASGO (2018), é correto afirmar que

Alternativas

1. A) quando a enzima metileno-tetraidofolato redutase (MTHFR) está deficiente nagestante pode acarretar acúmulo de homocisteína (hiper-homocisteinemia) que se associa ao maior risco de trombose venosa e arterial.
2. B) quando indicado o uso da heparina de baixo peso molecular (HBPM) nas gestantescom condições trombofílicas, esta deve ser suspensa com 36 semanas de gestação.
3. C) entre as principais trombofilias hereditárias pode-se citar o fator V de Leiden, a deficiência de proteína S e a presença do anticorpo anti-beta2-glicoproteína I.
4. D) a maturação artificial do colo uterino com prostaglandinas não deve ser realizada emgestantes com condições trombofílicas hereditárias que fizeram uso de heparina de baixo peso molecular (HBPM) durante a gravidez.
5. E) o diagnóstico de Síndrome dos Anticorpos Antifosfolípides (SAF) é estabelecidoquando há presença de anticorpo anticardiolipina (aCL) concomitantemente às deficiências de proteínas C e S, em uma única amostra isolada.

Pérola Clínica

Deficiência MTHFR → hiper-homocisteinemia → ↑ risco trombose venosa e arterial na gestação.

Resumo-Chave

A deficiência da enzima metileno-tetraidofolato redutase (MTHFR) leva ao acúmulo de homocisteína (hiper-homocisteinemia), que é um fator de risco independente para trombose venosa e arterial, especialmente em gestantes, aumentando a chance de eventos tromboembólicos e complicações obstétricas.

Contexto Educacional

As trombofilias na gestação representam um desafio clínico significativo, aumentando o risco de eventos tromboembólicos maternos e complicações obstétricas, como perdas gestacionais recorrentes, pré-eclâmpsia e restrição de crescimento intrauterino. A deficiência da enzima metileno-tetraidofolato redutase (MTHFR) é uma das trombofilias genéticas que, quando presente, pode levar à hiper-homocisteinemia, um fator de risco reconhecido para trombose venosa e arterial. A hiper-homocisteinemia, resultante da deficiência de MTHFR, é um estado protrombótico que pode ser agravado pelas alterações fisiológicas da gravidez, que por si só já aumentam o risco de trombose. O manejo dessas condições requer uma avaliação individualizada do risco-benefício da profilaxia antitrombótica, geralmente com heparina de baixo peso molecular (HBPM), considerando a história pessoal e familiar da paciente. É fundamental que o diagnóstico e o manejo das trombofilias sejam baseados em diretrizes atualizadas, como as do RCOG e FEBRASGO. A profilaxia com HBPM deve ser cuidadosamente planejada, incluindo o momento de início e suspensão, para equilibrar a prevenção de trombose com o risco de sangramento periparto. A Síndrome dos Anticorpos Antifosfolípides (SAF) é outra trombofilia importante, com critérios diagnósticos específicos que envolvem achados clínicos e laboratoriais persistentes.

Perguntas Frequentes

Qual a importância da enzima MTHFR nas trombofilias gestacionais?

A enzima MTHFR é crucial no metabolismo do folato. Sua deficiência pode levar ao acúmulo de homocisteína (hiper-homocisteinemia), um fator de risco para trombose venosa e arterial, e está associada a complicações obstétricas.

Quando a heparina de baixo peso molecular (HBPM) deve ser suspensa em gestantes trombofílicas?

A HBPM geralmente é suspensa próximo ao parto, mas o momento exato depende do risco individual de trombose e sangramento, podendo ser mantida até o início do trabalho de parto ou suspensa 12-24 horas antes de uma cesariana eletiva.

Quais são os critérios diagnósticos para Síndrome dos Anticorpos Antifosfolípides (SAF)?

O diagnóstico de SAF requer a presença de pelo menos um critério clínico (trombose vascular ou morbidade gestacional) e um critério laboratorial (anticorpos anticardiolipina, anticoagulante lúpico ou anti-beta2-glicoproteína I) em duas ocasiões, com intervalo de 12 semanas.

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