UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2015
Homem de 23 anos dá entrada em um plantão geral com quadro de dor abdominal de forte intensidade, de início súbito, associada à hipotensão arterial. Ao exame físico, há muita dor espontânea, mas não à palpação. Não há passado de quaisquer outras condições mórbidas, salvo episódio de trombose espontânea de seio da dura-máter, ocorrido 12 meses antes. Os exames revelam leucocitose com desvio à esquerda, hiperlactatemia e aumento de CK-total. Submetido à laparotomia exploradora, é encontrado extenso infarto enteromesentérico, sendo procedida ressecção intestinal extensa. No pós-operatório, o paciente é levado ao CTI, onde nos dias subsequentes é iniciada nutrição parenteral total. Diante da hipótese de trombofilia hereditária, o paciente é submetido à extensa investigação diagnóstica. Cerca de 75 dias após o ato operatório, já na enfermaria, ele queixa-se do início súbito de dispneia e dor pleurítica à direita. Ao exame físico, é observada a presença de taquipneia, sibilos localizados na base pulmonar direita e sinais de trombose venosa profunda no membro inferior esquerdo; o paciente se encontra estável hemodinamicamente (PA = 120 x 80 mmHg, FC = 110 bpm). Exames laboratoriais iniciais revelam a presença de alcalose respiratória (sem hipoxemia), D-dímero superior a 500 mmol/L e presença de alterações de ST-T nas derivações precordiais direitas do eletrocardiograma. Inicialmente, o paciente é submetido à aplicação de um escore clínico para avaliação de risco de haver tromboembolismo pulmonar, obtendo-se 4,5 pontos na análise e é conduzido conforme preconizado, sendo solicitado um exame complementar – tido nos últimos anos como o melhor para avaliar a presença de êmbolos pulmonares (até os ramos segmentares da artéria pulmonar) – e iniciado o tratamento imediato indicado. Apesar disso, o paciente posteriormente evolui com quadro de instabilidade hemodinâmica, um quadro de choque obstrutivo. Um ecocardiograma transtorácico revela a presença de disfunção de VD e hipertensão arterial pulmonar (PSAP = 82 mmHg). Com esse resultado, é feita a opção por um tratamento específico. A respeito do caso apresentado, responda à questão a seguir: Cite duas condições classificadas como trombofilia hereditária.
Trombofilia hereditária → suspeitar em eventos trombóticos em jovens, locais atípicos ou recorrentes.
A investigação de trombofilias deve ser feita em pacientes jovens com tromboses venosas idiopáticas ou em locais incomuns (mesentérica, seios cerebrais), visando definir tempo de anticoagulação.
As trombofilias hereditárias são condições pro-trombóticas genéticas que predispõem ao tromboembolismo venoso (TEV). O Fator V de Leiden, resultante de uma mutação pontual que torna o fator V resistente à clivagem pela proteína C ativada, é a alteração mais prevalente. A mutação do gene da protrombina leva a um aumento dos níveis plasmáticos de protrombina, elevando o potencial de geração de trombina. Deficiências de inibidores naturais (Proteína C, S e Antitrombina) são menos comuns, mas frequentemente associadas a fenótipos trombóticos mais agressivos. O diagnóstico laboratorial deve ser evitado durante o evento agudo de trombose e durante o uso de anticoagulantes, pois os níveis de Proteína C, S e Antitrombina podem estar transitoriamente reduzidos. A decisão de realizar o rastreio deve ser individualizada, focando em pacientes onde o resultado influenciará a decisão de manter a anticoagulação por tempo indeterminado ou em aconselhamento genético e reprodutivo.
As trombofilias hereditárias mais frequentes na prática clínica são o Fator V de Leiden (resistência à proteína C ativada) e a mutação G20210A do gene da protrombina. O Fator V de Leiden é a causa genética mais comum de tromboembolismo venoso em caucasianos. Outras condições importantes, embora mais raras, incluem as deficiências dos inibidores naturais da coagulação: Proteína C, Proteína S e Antitrombina III. A identificação dessas condições é crucial para determinar o risco de recorrência e a duração da terapia anticoagulante.
A investigação deve ser criteriosa e indicada para pacientes com primeiro episódio de tromboembolismo venoso (TEV) antes dos 45-50 anos, TEV em locais inusitados (veias cerebrais, mesentéricas, hepáticas ou esplâncnicas), TEV recorrente, ou em pacientes com história familiar forte de trombose em idade jovem. Não se recomenda o rastreio universal em pacientes com um primeiro episódio de TEV provocado por fatores de risco maiores (cirurgia de grande porte, trauma grave) ou em idosos, pois o resultado raramente altera o manejo clínico a longo prazo.
Sim, a deficiência de antitrombina III é considerada uma das trombofilias hereditárias de maior risco trombótico (alto risco), apresentando uma probabilidade significativamente maior de eventos tromboembólicos ao longo da vida em comparação com o Fator V de Leiden heterozigoto. Pacientes com essa deficiência podem apresentar resistência à heparina não fracionada, uma vez que a heparina necessita da antitrombina para exercer seu efeito anticoagulante pleno. O manejo desses pacientes exige vigilância rigorosa em situações de alto risco, como cirurgias e gestação.
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