Trombofilia Hereditária: Identificação dos Fatores de Risco

SMA Volta Redonda - Secretaria Municipal de Saúde (RJ) — Prova 2022

Enunciado

São fatores de trombofilia hereditária, EXCETO:

Alternativas

1. A) Deficiência de proteínas C e S.
2. B) Mutação do fator V de Leiden.
3. C) Mutação do fator XII.
4. D) Mutação da protrombina.
5. E) Mutação no gene da metileno tetrahidrofolato redutase.

Pérola Clínica

Fatores de trombofilia hereditária incluem deficiências de Proteínas C/S, Fator V de Leiden, mutação da protrombina e MTHFR.

Resumo-Chave

A mutação do Fator XII não é considerada um fator de trombofilia hereditária primária clinicamente relevante para o risco de trombose, ao contrário das deficiências de Proteínas C e S, mutação do Fator V de Leiden e mutação da protrombina, que são bem estabelecidas.

Contexto Educacional

A trombofilia hereditária refere-se a uma predisposição genética para o desenvolvimento de trombose, seja venosa ou arterial. É uma condição importante na prática clínica, especialmente em pacientes jovens com eventos trombóticos inexplicados ou história familiar. A identificação desses fatores é crucial para a estratificação de risco e manejo adequado, impactando decisões sobre profilaxia e tratamento anticoagulante. A fisiopatologia envolve desequilíbrios no sistema de coagulação, seja por aumento de fatores pró-coagulantes ou deficiência de anticoagulantes naturais. Os principais fatores incluem a mutação do Fator V de Leiden (resistência à Proteína C ativada), deficiências de Proteínas C e S (anticoagulantes naturais), mutação da protrombina G20210A (aumento da produção de protrombina) e a mutação do gene MTHFR (associada à hiper-homocisteinemia). O diagnóstico é feito por testes genéticos e dosagens de proteínas. O tratamento e a profilaxia dependem do tipo de trombofilia e do histórico trombótico do paciente. Pacientes com trombofilia hereditária podem necessitar de anticoagulação prolongada após um evento trombótico ou profilaxia em situações de alto risco, como cirurgias ou gravidez. É fundamental uma abordagem individualizada, considerando o risco-benefício da anticoagulação.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais fatores de trombofilia hereditária?

Os principais fatores incluem a mutação do Fator V de Leiden, deficiências de Proteínas C e S, mutação da protrombina G20210A e, em menor grau, a mutação do gene MTHFR.

Por que a mutação do Fator XII não é considerada um fator de trombofilia hereditária relevante?

Embora o Fator XII participe da coagulação, sua deficiência ou mutações não estão consistentemente associadas a um risco aumentado de trombose clinicamente significativo, ao contrário de outros fatores.

Quando se deve investigar trombofilia hereditária em um paciente?

A investigação é indicada em casos de trombose venosa profunda ou embolia pulmonar em jovens, trombose recorrente, trombose em locais incomuns, ou história familiar de trombofilia.

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