Investigação de Trombofilia na Infância: O que solicitar?

SES-PE - Secretaria de Estado de Saúde de Pernambuco — Prova 2025

Enunciado

Escolar de 9 anos sofre uma contusão em perna direita durante uma partida de futebol na escola. Alguns dias depois, a mãe do menor o leva à emergência, pois ele apresenta dor intensa, além de aumento de volume da perna direita. Realizado ultrassom com Doppler e diagnosticada uma trombose venosa profunda naquela região. Após tratamento do quadro agudo, qual dos exames abaixo, em nível ambulatorial, NÃO faz parte da investigação deste escolar?

Alternativas

1. A) Antígeno do Fator de von Willebrand.
2. B) Mutação do fator V de Leiden.
3. C) Mutação da protrombina (G20210A).
4. D) Proteína S.
5. E) Antitrombina III.

Pérola Clínica

Investigação de TVP → focar em trombofilias; vWF avalia sangramento, não risco trombótico.

Resumo-Chave

O Fator de von Willebrand está relacionado a distúrbios hemorrágicos, enquanto a investigação de TVP busca estados pró-trombóticos (trombofilias hereditárias).

Contexto Educacional

A trombose venosa profunda (TVP) na infância é frequentemente multifatorial, resultando da interação entre fatores de risco adquiridos (como trauma, cirurgia ou cateteres venosos centrais) e predisposições genéticas. O painel de trombofilia clássico inclui a pesquisa da mutação do Fator V de Leiden, mutação G20210A da protrombina, dosagem de Proteína S, Proteína C e Antitrombina III. A interpretação deve ser cautelosa, pois níveis de inibidores naturais podem estar consumidos durante o evento agudo ou alterados pelo uso de anticoagulantes.

Perguntas Frequentes

Quando investigar trombofilia em crianças?

A investigação laboratorial é indicada em casos de trombose espontânea (sem fator desencadeante), eventos recorrentes, tromboses em locais atípicos ou quando há história familiar de primeiro grau com eventos tromboembólicos precoces.

O que é o Fator V de Leiden?

É uma mutação genética no gene do Fator V que o torna resistente à inativação pela Proteína C Reativa. É a trombofilia hereditária mais comum em populações caucasianas e aumenta significativamente o risco de TVP.

Por que o Fator de von Willebrand não é solicitado na TVP?

O Fator de von Willebrand (vWF) é essencial para a adesão plaquetária e proteção do Fator VIII. Sua deficiência ou disfunção causa sangramento excessivo. Na investigação de TVP, o objetivo é identificar fatores que aumentam a coagulação, e não os que a diminuem.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.