Trissomias Cromossômicas: Síndromes de Patau, Edwards, Down

HAS - Hospital Adventista Silvestre (RJ) — Prova 2021

Enunciado

As trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 resultam, respectivamente, em quais síndromes genéticas?

Alternativas

1. A) Síndrome de Down, Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter.
2. B) Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner e Síndrome de Down.
3. C) Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards e Síndrome de Down.
4. D) Sìndrome de Edwards, Síndrome de Patau e Síndrome de Down.
5. E) Síndrome de Turner, Síndrome de Edwards e Síndrome de Down.

Pérola Clínica

Trissomias 13, 18, 21 → Patau, Edwards, Down, respectivamente.

Resumo-Chave

As trissomias autossômicas mais comuns e clinicamente significativas são as dos cromossomos 13 (Patau), 18 (Edwards) e 21 (Down). É crucial memorizar essa associação para o diagnóstico e aconselhamento genético.

Contexto Educacional

As trissomias dos cromossomos autossômicos são as aneuploidias mais frequentemente encontradas em nascidos vivos, sendo as trissomias do 13 (Patau), 18 (Edwards) e 21 (Down) as mais relevantes clinicamente. A Síndrome de Down é a trissomia mais comum, com uma incidência de aproximadamente 1 em 700 nascidos vivos, enquanto as síndromes de Patau e Edwards são mais raras e associadas a um prognóstico mais grave. A idade materna avançada é um fator de risco conhecido para todas as trissomias. O diagnóstico dessas condições pode ser feito pré-natalmente por exames de rastreamento e diagnóstico invasivo (amniocentese, biópsia de vilo corial) ou pós-natalmente pela suspeita clínica e confirmação por cariótipo. Cada síndrome apresenta um conjunto característico de malformações congênitas e atraso no desenvolvimento, que variam em gravidade e impacto na sobrevida. O manejo é multidisciplinar e focado no suporte às necessidades específicas de cada paciente, incluindo intervenções cirúrgicas para malformações, terapias de reabilitação e acompanhamento médico contínuo. O aconselhamento genético é essencial para as famílias, fornecendo informações sobre o prognóstico, risco de recorrência e opções de planejamento familiar.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais características da Síndrome de Patau?

A Síndrome de Patau (trissomia do 13) é caracterizada por malformações graves, como fenda labial/palatina, polidactilia, microftalmia e defeitos cardíacos, com alta mortalidade precoce.

Como a Síndrome de Edwards se manifesta clinicamente?

A Síndrome de Edwards (trissomia do 18) apresenta retardo de crescimento intrauterino, micrognatia, orelhas de implantação baixa, dedos sobrepostos e cardiopatias congênitas, com expectativa de vida muito reduzida.

Qual a importância do cariótipo no diagnóstico das trissomias?

O cariótipo é fundamental para confirmar o diagnóstico das trissomias, identificando a presença de um cromossomo extra, o que é crucial para o aconselhamento genético e manejo clínico.

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