Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards): Diagnóstico Neonatal

Santa Casa de São Paulo - ISCMSP/FCMSCSP (SP) — Prova 2024

Enunciado

Neonato, sexo feminino, nasce de parto vaginal, 38 semanas, P: 2.000 g, E: 39 cm PC: 27 cm, Apgar: 7/8. O paciente é filho de mãe de 32 anos que realizou e fez pré-natal completo e não apresentou intercorrências clínicas durante a gestação e parto. O paciente é hipoativo ao manuseio, apresentando queda do polo cefálico à manobra do arraso, além de apresentar proeminência occipital, boca pequena, micrognatia, esterno curto e dedos flexionados bilateralmente, com o dedo indicador sobrepondo o terceiro dedo e o quinto dedo sobreposto ao quarto. Em exame complementar de ecodoplercardiograma foi observada persistência do ducto venoso. O diagnóstico mais provável é trissomia do cromossomo.

Alternativas

1. A) 21.
2. B) 13.
3. C) 18.
4. D) 8.
5. E) 14.

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