Santa Casa de São Paulo - ISCMSP/FCMSCSP (SP) — Prova 2024
Neonato, sexo feminino, nasce de parto vaginal, 38 semanas, P: 2.000 g, E: 39 cm PC: 27 cm, Apgar: 7/8. O paciente é filho de mãe de 32 anos que realizou e fez pré-natal completo e não apresentou intercorrências clínicas durante a gestação e parto. O paciente é hipoativo ao manuseio, apresentando queda do polo cefálico à manobra do arraso, além de apresentar proeminência occipital, boca pequena, micrognatia, esterno curto e dedos flexionados bilateralmente, com o dedo indicador sobrepondo o terceiro dedo e o quinto dedo sobreposto ao quarto. Em exame complementar de ecodoplercardiograma foi observada persistência do ducto venoso. O diagnóstico mais provável é trissomia do cromossomo.
Neonato com baixo peso, micrognatia, proeminência occipital, dedos sobrepostos e persistência ducto venoso → Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards).
A combinação de baixo peso para idade gestacional, hipotonia, proeminência occipital, micrognatia, esterno curto e, classicamente, dedos sobrepostos (indicador sobre o terceiro, quinto sobre o quarto) são achados patognomônicos da Trissomia do 18. A persistência do ducto venoso é uma anomalia cardíaca comum.
A Trissomia do 18, também conhecida como Síndrome de Edwards, é uma cromossomopatia causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18. É a segunda trissomia autossômica mais comum em nascidos vivos, após a Síndrome de Down (Trissomia do 21), com uma incidência de aproximadamente 1 em 5.000 nascimentos. A condição é caracterizada por múltiplas anomalias congênitas e atraso grave no desenvolvimento, sendo de extrema importância para o residente reconhecer seus sinais para um diagnóstico precoce e aconselhamento familiar adequado. O diagnóstico da Trissomia do 18 é primariamente clínico no período neonatal, baseado em um conjunto de características fenotípicas marcantes. Os achados incluem restrição de crescimento intrauterino, baixo peso ao nascer, hipotonia, microcefalia, proeminência occipital, micrognatia, orelhas de implantação baixa e malformadas, esterno curto e, um achado quase patognomônico, a sobreposição dos dedos (o indicador sobre o terceiro e o quinto sobre o quarto). Anomalias cardíacas são presentes em mais de 90% dos casos, como DSV, DSA, PCA e persistência do ducto venoso. O tratamento é de suporte, focado no manejo das complicações e no conforto do paciente, devido à gravidade das malformações e ao prognóstico desfavorável. A maioria dos neonatos com Trissomia do 18 não sobrevive além do primeiro ano de vida, com cerca de 50% falecendo na primeira semana. O aconselhamento genético é fundamental para os pais, abordando o prognóstico, as opções de cuidado e o risco de recorrência em futuras gestações.
Os principais achados incluem baixo peso ao nascer, microcefalia, proeminência occipital, micrognatia, orelhas de implantação baixa, esterno curto, pés em "roqueiro" e, classicamente, dedos sobrepostos (indicador sobre o terceiro e quinto sobre o quarto).
As anomalias cardíacas são muito comuns na Trissomia do 18, incluindo defeitos do septo ventricular (DSV), defeitos do septo atrial (DSA), persistência do canal arterial (PCA) e, como no caso, persistência do ducto venoso.
A Trissomia do 18 é uma condição grave com prognóstico reservado. A maioria dos afetados não sobrevive além do primeiro ano de vida devido a complicações cardíacas, respiratórias e neurológicas.
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