Trissomia do Cromossomo 18: Conduta no Trabalho de Parto Pré-Termo

UFMT/HUJM - Hospital Universitário Júlio Müller - Cuiabá (MT) — Prova 2023

Enunciado

Paciente com idade gestacional de 32 semanas chega ao pronto atendimento com duas contrações de 40 segundos e 10 minutos. Ao exame físico, apresenta colo dilatado para 3 cm, bolsa íntegra e BCF de 140 bpm. O feto apresenta diagnóstico de trissomia do cromossomo 18. A melhor conduta para o caso é:

Alternativas

  1. A) acompanhamento ambulatorial.
  2. B) internação e corticoterapia.
  3. C) internação e tocólise
  4. D) internação e conduta expectante

Pérola Clínica

Trabalho de parto pré-termo + feto com Trissomia do cromossomo 18 (malformação letal) → Conduta expectante, evitar intervenções agressivas.

Resumo-Chave

A Trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards) é uma condição cromossômica grave, geralmente incompatível com a vida extrauterina prolongada. Nesses casos, a conduta deve focar no conforto materno e fetal, evitando intervenções agressivas como tocólise ou corticoterapia, que não alterariam o prognóstico fetal e poderiam expor a mãe a riscos desnecessários.

Contexto Educacional

A Trissomia do Cromossomo 18, também conhecida como Síndrome de Edwards, é uma aneuploidia cromossômica grave caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18. É a segunda trissomia autossômica mais comum após a Síndrome de Down, mas com um prognóstico significativamente pior, sendo considerada uma condição letal na maioria dos casos, com alta mortalidade intrauterina ou nos primeiros dias/meses de vida. Os fetos com Trissomia do Cromossomo 18 apresentam múltiplas malformações congênitas, incluindo restrição de crescimento intrauterino, anomalias cardíacas (comuns e complexas), renais, esqueléticas e do sistema nervoso central. Diante de um diagnóstico de malformação fetal incompatível com a vida, como a Trissomia do Cromossomo 18, a conduta obstétrica deve ser individualizada e focada nos cuidados paliativos perinatais. Nesses casos, a internação e a conduta expectante são as abordagens mais apropriadas. Intervenções como tocólise (para inibir o trabalho de parto) e corticoterapia (para maturação pulmonar) não são indicadas, pois não alteram o prognóstico fetal e expõem a gestante a riscos desnecessários. O objetivo principal é proporcionar conforto à mãe e ao feto, respeitando os desejos da família e oferecendo suporte psicológico e emocional.

Perguntas Frequentes

O que é a Trissomia do Cromossomo 18 e qual seu prognóstico?

A Trissomia do Cromossomo 18, ou Síndrome de Edwards, é uma aneuploidia grave caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18. É associada a múltiplas malformações congênitas e um prognóstico extremamente reservado, com alta mortalidade perinatal e infantil.

Por que a tocólise e a corticoterapia não são indicadas em casos de trabalho de parto pré-termo com Trissomia do Cromossomo 18?

A tocólise e a corticoterapia visam prolongar a gestação e promover a maturação pulmonar, respectivamente, para melhorar o prognóstico de fetos viáveis. Em casos de malformações letais como a Trissomia do Cromossomo 18, essas intervenções não alteram o prognóstico fetal e podem expor a mãe a riscos e efeitos colaterais desnecessários.

Qual o papel dos cuidados paliativos perinatais em gestações com diagnóstico de malformação fetal letal?

Os cuidados paliativos perinatais são fundamentais para oferecer suporte emocional, físico e espiritual à família, focando no conforto da mãe e do feto. Incluem o planejamento do parto, manejo da dor, apoio psicológico e discussões sobre as decisões de cuidado pós-natal, respeitando a autonomia da família.

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