Trissomia do Cromossomo 13: Diagnóstico e Características Clínicas

HSL/Sírio - Hospital Sírio-Libanês (SP) — Prova 2023

Enunciado

Primigesta 22 anos, 36 semanas de idade gestacional, dá à luz um neonato do sexo masculino, com peso de 2.236 g e Apgar: 4/6/7. Ultrassons realizados no pré-natal indicaram arrinencefalia, cardiopatia complexa, punhos cerrados e plantas arqueadas. Ao nascimento observou-se fenda labial e palato fendido, hipotelorismo ocular, microftalmia bilateral, orelhas malformadas e de baixa implantação e criptorquidia. O diagnóstico mais provável é trissomia do cromossomo: 

Alternativas

1. A) 21.
2. B) 15.
3. C) 13.
4. D) 7.
5. E) 18.

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