HSL/Sírio - Hospital Sírio-Libanês (SP) — Prova 2023
Primigesta 22 anos, 36 semanas de idade gestacional, dá à luz um neonato do sexo masculino, com peso de 2.236 g e Apgar: 4/6/7. Ultrassons realizados no pré-natal indicaram arrinencefalia, cardiopatia complexa, punhos cerrados e plantas arqueadas. Ao nascimento observou-se fenda labial e palato fendido, hipotelorismo ocular, microftalmia bilateral, orelhas malformadas e de baixa implantação e criptorquidia. O diagnóstico mais provável é trissomia do cromossomo:
Arrinencefalia, fenda labial/palatina, microftalmia, cardiopatia complexa + criptorquidia = Trissomia 13 (Patau).
A Síndrome de Patau (Trissomia do 13) é caracterizada por múltiplas malformações congênitas graves, especialmente no sistema nervoso central (arrinencefalia, holoprosencefalia), face (fenda labial/palatina, microftalmia), coração e genitália. A presença de um conjunto tão extenso de anomalias sugere fortemente esta condição cromossômica.
A Trissomia do Cromossomo 13, também conhecida como Síndrome de Patau, é uma aneuploidia cromossômica grave, caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13. É a terceira trissomia autossômica mais comum, após as síndromes de Down (Trissomia 21) e Edwards (Trissomia 18), com uma incidência de aproximadamente 1 em 5.000 a 1 em 12.000 nascidos vivos. A maioria dos casos é esporádica e resulta de não disjunção meiótica. O diagnóstico da Síndrome de Patau é frequentemente suspeitado no pré-natal através de ultrassonografia que revela múltiplas anomalias congênitas, como holoprosencefalia, cardiopatias complexas, fenda labial e/ou palatina, microftalmia, polidactilia e malformações renais. Ao nascimento, os achados clínicos são marcantes e incluem as características faciais e neurológicas mencionadas, além de malformações esqueléticas e geniturinárias, como criptorquidia em meninos. Devido à gravidade das malformações, a Síndrome de Patau está associada a uma alta taxa de mortalidade neonatal e infantil, com a maioria dos afetados não sobrevivendo além do primeiro ano de vida. O manejo é primariamente de suporte, visando o conforto do neonato e o apoio à família. O aconselhamento genético é fundamental para informar os pais sobre o prognóstico e o risco de recorrência em futuras gestações.
As características faciais da Síndrome de Patau incluem fenda labial e/ou palatina, hipotelorismo ocular (olhos muito próximos), microftalmia (olhos pequenos) ou anoftalmia (ausência de olhos), e orelhas malformadas e de baixa implantação.
As malformações do sistema nervoso central na Trissomia do 13 são frequentemente graves, incluindo holoprosencefalia (falha na divisão do prosencéfalo) e arrinencefalia (ausência ou hipoplasia dos bulbos olfatórios), que levam a déficits neurológicos severos.
O prognóstico para neonatos com Síndrome de Patau é geralmente muito reservado, com alta mortalidade nos primeiros dias ou semanas de vida devido às múltiplas malformações graves, especialmente cardíacas e neurológicas.
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