Santa Casa de Goiânia (GO) — Prova 2021
Criança com diagnóstico de síndrome de Down tem o cariótipo mostrando trissomia do cromossomo
Síndrome de Down = Trissomia do cromossomo 21.
A Síndrome de Down é a cromossomopatia mais comum e é caracterizada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em um total de três cópias (trissomia) em vez das duas usuais. Esta alteração genética é responsável pelas características físicas e de desenvolvimento associadas à síndrome.
A Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia do 21, é a cromossomopatia mais comum e a principal causa genética de deficiência intelectual. Sua prevalência é de aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos, e a idade materna avançada é um fator de risco conhecido. A compreensão da base genética da Síndrome de Down é fundamental para o diagnóstico, aconselhamento genético e manejo clínico dos pacientes, sendo um tópico recorrente em exames de residência. A fisiopatologia da Síndrome de Down decorre da presença de material genético extra do cromossomo 21, que leva a uma superdosagem de genes e proteínas, alterando o desenvolvimento cerebral e de outros órgãos. O diagnóstico é suspeitado clinicamente ao nascimento pelas características fenotípicas (face achatada, fendas palpebrais oblíquas, prega palmar única, hipotonia) e confirmado por análise citogenética, como o cariótipo, que revela a trissomia do cromossomo 21. O diagnóstico precoce permite intervenções terapêuticas e educacionais que melhoram o prognóstico. O manejo da Síndrome de Down é multidisciplinar e focado no suporte ao desenvolvimento e na prevenção e tratamento das comorbidades associadas, como cardiopatias congênitas, hipotireoidismo, problemas auditivos e visuais, e maior risco de leucemia. Embora não haja cura para a alteração cromossômica, intervenções precoces como fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional são cruciais para otimizar o desenvolvimento. O prognóstico melhorou significativamente nas últimas décadas devido aos avanços médicos e ao suporte educacional.
A causa genética mais comum da Síndrome de Down é a trissomia livre do cromossomo 21, que ocorre em aproximadamente 95% dos casos. Isso significa que todas as células do indivíduo possuem uma cópia extra do cromossomo 21.
Além da trissomia livre, a Síndrome de Down pode ser causada por translocação cromossômica (cerca de 4% dos casos), onde parte do cromossomo 21 se liga a outro cromossomo, ou por mosaicismo (cerca de 1% dos casos), onde apenas algumas células possuem a trissomia do 21.
O cariótipo é fundamental para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Down e identificar o tipo específico de alteração cromossômica (trissomia livre, translocação ou mosaicismo). Essa informação é importante para o aconselhamento genético familiar, especialmente em casos de translocação.
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