FHSTE - Fundação Hospitalar Santa Terezinha de Erechim (RS) — Prova 2021
Neonato, sexo feminino, nasce de parto vaginal, 36 semanas, P: 2.000g, E: 40 cm PC: 28 cm, APGAR: 7/8. Mãe com 38 anos fez pré-natal completo e não apresentou intercorrências clínicas durante a gestação e parto. Desenvolve desconforto respiratório precoce e mesmo após colocação sob capacete de oxigênio, mantém oximetria de 80%. Observa-se hipoatividade e hiporreatividade ao manuseio, postura de extensão dos membros superiores e inferiores, cabeça pende para trás durante a manobra de tração, dificuldade de liberação de vias aéreas, braquicefalia, fissuras palpebrais inclinadas para cima, braquidactilia, língua protrusa e boca entreaberta. O diagnóstico mais provável é trissarnia do cromossoma:
Neonato com hipotonia, braquicefalia, fissuras palpebrais ↑, língua protrusa → Trissomia 21 (Síndrome de Down).
A Síndrome de Down (Trissomia do Cromossomo 21) é a cromossomopatia mais comum, caracterizada por hipotonia neonatal, dismorfias faciais típicas (braquicefalia, fissuras palpebrais inclinadas para cima, língua protrusa) e, frequentemente, desconforto respiratório e cardiopatias congênitas. A idade materna avançada é um fator de risco.
A Síndrome de Down, ou Trissomia do Cromossomo 21, é a cromossomopatia mais comum, resultante da presença de uma cópia extra do cromossomo 21. É uma condição genética que afeta o desenvolvimento físico e intelectual, sendo a idade materna avançada um dos principais fatores de risco. O diagnóstico clínico pode ser suspeitado ao nascimento com base em um conjunto de características dismórficas e hipotonia. No neonato, os sinais clínicos sugestivos incluem hipotonia generalizada, que se manifesta como hipoatividade e dificuldade em manter a postura, além de características faciais típicas como braquicefalia, fissuras palpebrais inclinadas para cima, pregas epicânticas, ponte nasal achatada, língua protrusa e boca entreaberta. Outros achados comuns são braquidactilia, prega palmar única e, frequentemente, cardiopatias congênitas (como defeito do septo atrioventricular) e problemas gastrointestinais. O desconforto respiratório precoce pode ser uma manifestação da hipotonia, macroglossia ou de anomalias cardíacas associadas. A confirmação diagnóstica é feita por cariótipo. O manejo do neonato com Síndrome de Down requer uma abordagem multidisciplinar, focando no suporte respiratório, avaliação cardíaca e gastrointestinal, e acompanhamento do desenvolvimento neuropsicomotor. O reconhecimento precoce dessas características é fundamental para iniciar as intervenções necessárias e oferecer o suporte adequado à família.
Neonatos com Síndrome de Down frequentemente apresentam hipotonia, braquicefalia, fissuras palpebrais inclinadas para cima, pregas epicânticas, língua protrusa, boca entreaberta, ponte nasal achatada, braquidactilia e prega palmar única (prega simiesca).
O desconforto respiratório em neonatos com Síndrome de Down pode ser multifatorial, incluindo hipotonia muscular (que afeta a mecânica respiratória e a liberação de vias aéreas), macroglossia, anomalias cardíacas congênitas e maior risco de aspiração.
A idade materna avançada é um fator de risco bem estabelecido para a Síndrome de Down. O risco de ter um filho com trissomia do cromossomo 21 aumenta significativamente após os 35 anos de idade da mãe.
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