FUBOG - Fundação Banco de Olhos de Goiás — Prova 2022
A trissomia 13 é a anomalia cromossômica causada por uma cópia extra do cromossomo 13, que causa defeitos graves ao cérebro, olhos, face e coração do bebê. Acerca da trissomia 13, é CORRETO afirmar:
Trissomia 13 (Patau) = holoprosencefalia, microftalmia, fissura labial/palatina, polidactilia, cardiopatias graves; alta mortalidade infantil.
A Trissomia 13 é uma anomalia cromossômica grave com múltiplas malformações congênitas, especialmente no SNC, olhos e face. Possui um prognóstico sombrio, com alta mortalidade no primeiro ano de vida.
A Trissomia 13, também conhecida como Síndrome de Patau, é uma grave anomalia cromossômica resultante da presença de uma cópia extra do cromossomo 13. É a terceira trissomia autossômica mais comum em nascidos vivos, após as síndromes de Down (Trissomia 21) e Edwards (Trissomia 18), mas com um prognóstico significativamente mais sombrio. A incidência é de aproximadamente 1 em 5.000 a 1 em 12.000 nascidos vivos, e a maioria dos casos ocorre de forma esporádica devido a um erro na disjunção meiótica. As manifestações clínicas da Trissomia 13 são múltiplas e severas, afetando diversos sistemas orgânicos. As anomalias incluem defeitos graves do sistema nervoso central, como holoprosencefalia (falha na divisão do prosencéfalo), microftalmia (olhos pequenos) ou anoftalmia, e colobomas. Na face, são comuns a fissura labial e/ou palatina. Outras características incluem polidactilia (dedos extras), cardiopatias congênitas complexas, defeitos do couro cabeludo (aplasia cutis), anomalias renais e genitais. O prognóstico da Síndrome de Patau é extremamente desfavorável. A maioria dos fetos afetados não sobrevive à gestação, e entre os nascidos vivos, cerca de 80-90% não sobrevivem ao primeiro ano de vida, com muitos falecendo nos primeiros dias ou semanas devido às complicações das malformações graves. O diagnóstico é geralmente feito pré-natalmente por ultrassonografia e confirmado por cariótipo. O manejo é paliativo, focado no conforto e suporte à família.
A Trissomia 13 é caracterizada por malformações graves como holoprosencefalia, microftalmia, fissura labial e/ou palatina, polidactilia, cardiopatias congênitas e defeitos de couro cabeludo.
O prognóstico da Síndrome de Patau é extremamente reservado, com a maioria dos bebês não sobrevivendo ao primeiro ano de vida devido às múltiplas e graves anomalias congênitas que afetam diversos sistemas.
O cariótipo clássico da Trissomia 13 é 47, XX ou XY, +13, indicando a presença de uma cópia extra do cromossomo 13, geralmente devido a uma não disjunção meiótica.
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