HM São José - Hospital Municipal de São José (SC) — Prova 2022
Acerca de Screening neonatal - teste do pezinho, julgue os itens abaixo e assinale a alternativa correta: I - Exame feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê e que permite identificar doenças graves, como o hipotireoidismo congênito. II - Hemoglobinopatias (doenças que afetam o sangue - traço falcêmico e doença falciforme) não podem ser identificadas com esse exame. lll - Com o advento da Lei nº 14.154/21 doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina, patologias relacionadas à hemoglobina e toxoplasmose congênita devem fazer parte deste exame.
Teste do pezinho ampliado identifica hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias e, pela Lei 14.154/21, inclui toxoplasmose congênita e mais doenças metabólicas.
O teste do pezinho é uma ferramenta crucial de triagem neonatal, coletado do calcanhar do bebê, que permite a detecção precoce de diversas doenças graves. A Lei nº 14.154/21 expandiu significativamente o número de patologias triadas no Brasil, incluindo hemoglobinopatias e toxoplasmose congênita, reforçando sua importância na saúde pública.
O screening neonatal, popularmente conhecido como teste do pezinho, é uma ferramenta de saúde pública de extrema importância para a detecção precoce de doenças congênitas e metabólicas que, se não tratadas a tempo, podem causar sequelas graves e irreversíveis. O exame é realizado a partir de uma pequena amostra de sangue coletada do calcanhar do recém-nascido, geralmente entre o 3º e o 5º dia de vida. É um conhecimento fundamental para residentes de pediatria, neonatologia e medicina da família. Historicamente, o teste do pezinho básico já identificava doenças como hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria. Com o avanço da medicina e a promulgação da Lei nº 14.154/21 no Brasil, o escopo da triagem neonatal foi significativamente ampliado. Esta lei estabelece a inclusão progressiva de novas doenças no programa nacional de triagem, abrangendo um espectro muito maior de patologias. Atualmente, o teste do pezinho ampliado, conforme a Lei 14.154/21, deve incluir, entre outras, doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina (como a fenilcetonúria), patologias relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias, como a doença falciforme e o traço falcêmico) e a toxoplasmose congênita. A identificação precoce dessas condições permite a intervenção terapêutica oportuna, minimizando o impacto na saúde e no desenvolvimento da criança, e melhorando significativamente o prognóstico. A compreensão completa das doenças triadas e das atualizações legislativas é crucial para a prática clínica e a orientação dos pais.
O teste do pezinho pode identificar diversas doenças graves, como hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e, na versão ampliada, hemoglobinopatias e outras doenças metabólicas e infecciosas.
Sim, as hemoglobinopatias, incluindo a doença falciforme e o traço falcêmico, são detectáveis pelo teste do pezinho ampliado. A identificação precoce permite o início de acompanhamento e tratamento adequados, prevenindo complicações graves.
A Lei nº 14.154/21 ampliou o rol de doenças triadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS), incluindo, em fases progressivas, doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina, patologias relacionadas à hemoglobina, toxoplasmose congênita e outras doenças metabólicas e genéticas, aumentando a cobertura para até 50 condições.
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