PSU-MG - Processo Seletivo Unificado de Minas Gerais — Prova 2025
Durante a primeira consulta de puericultura de um lactente de um mês, os pais apresentam o resultado do teste do pezinho, que indica Hb FAS na avaliação das hemoglobinopatias. Os pais estão preocupados e buscam uma explicação sobre esse resultado. Qual das seguintes afirmações é a MAIS ADEQUADA para explicar a situação ao casal?
Hb FAS no teste do pezinho = Traço Falciforme (Portador) → Sem doença, precisa de aconselhamento.
O padrão Hb FAS indica a presença de Hemoglobina Fetal (F), Adulta (A) e de Célula Falciforme (S), caracterizando o traço falciforme (heterozigose AS), que não evolui para doença.
A triagem neonatal para hemoglobinopatias utiliza a cromatografia líquida de alta performance (HPLC) ou focalização isoelétrica para identificar diferentes tipos de hemoglobina. No recém-nascido, a hemoglobina predominante é a Fetal (F). A presença de Hb A indica que o bebê produz cadeias beta normais, enquanto a Hb S indica a mutação da anemia falciforme. Quando o resultado é FAS, a presença de Hb A garante que o indivíduo é apenas portador (heterozigoto). Se o resultado fosse FS, S-beta-talassemia ou FSC, estaríamos diante de variantes da Doença Falciforme, que exigem profilaxia com penicilina, vacinação especial e acompanhamento hematológico rigoroso. O reconhecimento correto do traço falciforme evita intervenções médicas desnecessárias e foca no pilar preventivo do aconselhamento genético familiar.
O resultado Hb FAS indica que o recém-nascido possui Hemoglobina Fetal (F), Hemoglobina Adulta normal (A) e Hemoglobina S (S). A ordem das letras indica a quantidade: F > A > S. Isso caracteriza o traço falciforme (estado de portador), o que significa que a criança não tem a doença anemia falciforme, mas carrega o gene.
Não. Indivíduos com traço falciforme (Hb AS) são geralmente assintomáticos e não apresentam anemia hemolítica nem crises vaso-oclusivas. Eles têm uma vida normal e não necessitam de restrições físicas ou tratamentos específicos relacionados à hemoglobina S.
O aconselhamento é fundamental para informar aos pais que eles são portadores do gene (ou um deles é) e que existe risco de terem filhos com anemia falciforme (Hb SS) em gestações futuras se ambos forem portadores. Também serve para orientar a criança, no futuro, sobre seus riscos reprodutivos.
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