PSU-MG - Processo Seletivo Unificado de Minas Gerais — Prova 2015
Lactente com 65 dias de vida, nascido de gestação sem intercorrência, parto cesárea, peso de nascimento: 3.200 g. Apresentou no período neonatal infecção precoce, ficando no berçário durante duas semanas, o que atrasou a realização da triagem neonatal. Vem para consulta de puericultura trazendo o "exame do pezinho" (colhido o sangue há cinco dias), que mostra hemoglobina FAS. A interpretação CORRETA deste resultado é:
Hemoglobina FAS no teste do pezinho = Traço falciforme (portador), NÃO doença falciforme.
A presença de hemoglobina FAS no teste do pezinho indica traço falciforme (portador heterozigoto), onde o indivíduo possui hemoglobina A e S, além da Fetal. Para ser doença falciforme (anemia falciforme), o resultado seria FS (homozigoto SS) ou FSC (dupla heterozigose).
A triagem neonatal, popularmente conhecida como "teste do pezinho", é um programa de saúde pública essencial para o diagnóstico precoce de diversas doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, incluindo as hemoglobinopatias. O diagnóstico precoce permite a intervenção oportuna, prevenindo complicações graves e melhorando o prognóstico dos recém-nascidos afetados. No contexto das hemoglobinopatias, a eletroforese de hemoglobina é o método padrão. O resultado "hemoglobina FAS" indica a presença de hemoglobina Fetal (F), hemoglobina A (A) e hemoglobina S (S). Este padrão é característico do traço falciforme (heterozigoto AS), onde o indivíduo é portador do gene da hemoglobina S, mas não desenvolve a doença falciforme (anemia falciforme), pois a presença da hemoglobina A é suficiente para compensar. A hemoglobina F (fetal) é predominante nos primeiros meses de vida e gradualmente é substituída pela hemoglobina A. Para o diagnóstico de doença falciforme (anemia falciforme), o padrão mais comum seria FS (homozigoto SS), indicando a ausência de hemoglobina A e a presença significativa de hemoglobina S. Outros padrões podem indicar outras hemoglobinopatias. É vital que os profissionais de saúde saibam interpretar corretamente esses resultados para fornecer o aconselhamento genético adequado aos pais e garantir o acompanhamento correto da criança, seja ela portadora ou afetada pela doença.
O resultado hemoglobina FAS significa que o recém-nascido possui hemoglobina Fetal (F), hemoglobina A (A) e hemoglobina S (S). Este padrão é compatível com o traço falciforme, indicando que o bebê é portador do gene da hemoglobina S, mas não tem a doença falciforme.
Na triagem neonatal, o traço falciforme é identificado pelo padrão FAS (presença de hemoglobina A e S). A doença falciforme (anemia falciforme) é identificada pelo padrão FS (ausência de hemoglobina A e presença de hemoglobina S) ou outros padrões como FSC, FSS, dependendo da hemoglobinopatia.
A triagem neonatal para hemoglobinopatias é crucial para o diagnóstico precoce de doenças como a anemia falciforme, permitindo o início imediato de medidas preventivas e acompanhamento especializado, o que melhora significativamente o prognóstico e a qualidade de vida da criança.
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