UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2021
Um recém-nascido apresenta o resultado FAS no exame de triagem neonatal para hemoglobinopatias. Qual é o diagnóstico?
No RN, FAS na eletroforese de Hb indica traço falciforme (Hb AS), pois Hb F é predominante e Hb A e S são produzidas.
A triagem neonatal para hemoglobinopatias utiliza a eletroforese de hemoglobina. No recém-nascido, a hemoglobina F (fetal) é predominante. O padrão FAS significa que o bebê possui Hemoglobina F (fetal), Hemoglobina A (normal do adulto) e Hemoglobina S (da doença falciforme), indicando que ele é heterozigoto para o gene da hemoglobina S, ou seja, possui traço falciforme (AS).
A triagem neonatal para hemoglobinopatias é um programa de saúde pública essencial no Brasil, visando identificar precocemente doenças como a anemia falciforme e o traço falciforme. A identificação precoce permite o início de medidas profiláticas e acompanhamento adequado, reduzindo a morbimortalidade associada às formas graves da doença. A eletroforese de hemoglobina é o método padrão ouro para essa triagem, e a interpretação de seus resultados no período neonatal é uma habilidade fundamental para o residente. No recém-nascido, a hemoglobina fetal (Hb F) é a principal hemoglobina presente, representando cerca de 60-80% do total. A produção de hemoglobina A (Hb A) e outras hemoglobinas adultas começa a aumentar após o nascimento. O padrão FAS na eletroforese significa que o bebê tem Hb F (predominante), Hb A (normal) e Hb S (anormal). A presença de Hb A é crucial para diferenciar o traço falciforme (AS) da anemia falciforme (SS), onde a Hb A estaria ausente ou em níveis muito baixos, e o padrão seria FS. O diagnóstico de traço falciforme (AS) indica que o indivíduo é portador heterozigoto do gene da hemoglobina S. Geralmente, esses indivíduos são assintomáticos e não desenvolvem a doença falciforme. No entanto, é vital que os pais sejam informados sobre o resultado e sobre a importância do aconselhamento genético, especialmente em futuras gestações, para entender o risco de ter filhos com anemia falciforme ou outras hemoglobinopatias graves, caso o outro genitor também seja portador.
O resultado FAS indica a presença de Hemoglobina F (fetal), Hemoglobina A (adulta normal) e Hemoglobina S (anormal, associada à doença falciforme). Este padrão é diagnóstico de traço falciforme (heterozigoto AS), onde o indivíduo possui um gene para hemoglobina A e um para hemoglobina S.
No recém-nascido, o traço falciforme (AS) apresenta o padrão FAS na eletroforese, com presença de Hb A. Já a anemia falciforme (SS) apresenta o padrão FS, com ausência de Hb A e predominância de Hb F e Hb S, indicando a doença em sua forma homozigótica.
Indivíduos com traço falciforme são geralmente assintomáticos e não desenvolvem a doença falciforme. No entanto, são portadores do gene e podem transmiti-lo aos seus filhos. É importante o aconselhamento genético, especialmente se o parceiro também for portador de traço falciforme ou outra hemoglobinopatia.
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