HUSE - Hospital de Urgência de Sergipe Gov. João Alves Filho — Prova 2023
Um recém nascido apresenta o resultado FAS no exame de triagem neonatal biológico. Qual o diagnóstico:
Triagem neonatal FAS → indica traço falciforme (Hb F, A e S presentes).
O resultado FAS na triagem neonatal de hemoglobinopatias significa que o recém-nascido possui Hemoglobina Fetal (F), Hemoglobina A (A) e Hemoglobina S (S). Essa combinação é diagnóstica para o traço falciforme, indicando que o bebê é portador heterozigoto do gene da hemoglobina S, sem a doença anemia falciforme.
A triagem neonatal para hemoglobinopatias, parte do "teste do pezinho", é um programa de saúde pública essencial para a detecção precoce de doenças como a anemia falciforme e outras hemoglobinopatias. A identificação precoce permite o início de medidas profiláticas e tratamento, melhorando significativamente o prognóstico dos afetados. O resultado FAS é um dos padrões encontrados e indica a presença das hemoglobinas Fetal (F), Adulta (A) e S. A presença de hemoglobina A (HbA) em conjunto com a hemoglobina S (HbS) e a hemoglobina fetal (HbF) é o padrão laboratorial para o traço falciforme (heterozigoto AS). Isso significa que o indivíduo possui um gene para a hemoglobina normal (A) e um gene para a hemoglobina S. Diferentemente da anemia falciforme (homozigoto SS ou outras formas de doença falciforme como SC), o traço falciforme é geralmente assintomático e não é considerado uma doença. A conduta após a identificação do traço falciforme inclui o aconselhamento genético dos pais, informando-os sobre a condição de portador e os riscos em futuras gestações, caso ambos os pais sejam portadores. É importante ressaltar que, embora o traço falciforme seja benigno na maioria dos casos, em situações extremas (ex: hipóxia severa, desidratação intensa), podem ocorrer complicações raras.
O resultado FAS indica a presença de Hemoglobina Fetal (F), Hemoglobina A (A) e Hemoglobina S (S). Isso é característico do traço falciforme, significando que o recém-nascido é portador do gene da hemoglobina S.
O traço falciforme (FAS) é a condição de portador heterozigoto, geralmente assintomática, enquanto a anemia falciforme (FS ou SS) é a doença homozigótica, com manifestações clínicas graves devido à produção exclusiva de hemoglobina S.
Após um resultado FAS, é fundamental orientar os pais sobre o traço falciforme, a importância do aconselhamento genético para futuras gestações e a necessidade de acompanhamento, embora o portador seja geralmente assintomático.
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