Fibrose Cística: Manejo da Triagem Neonatal Positiva

UFRGS/HCPA - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (RS) — Prova 2020

Enunciado

A triagem neonatal para fibrose cística de um recém-nascido foi positiva em amostra coletada no quinto dia de vida.Com base nesse quadro, o médico deve

Alternativas

1. A) desconsiderar o resultado se o paciente estiver assintomático, pois a coleta foi tardia.
2. B)  aguardar o resultado da segunda dosagem de tripsinogênio imunorreativo a ser realizada em até 30 dias de vida.
3. C)  solicitar dosagem de eletrólitos no suor.
4. D)  encaminhar o paciente para centro de referência em tratamento de fibrose cística.
5. E)  preparar os pais para aceitação do diagnóstico e oferecer informações gerais sobre tratamento e prognóstico, pois o índice de falso-positivos do teste de triagem é muito baixo.

Pérola Clínica

Triagem neonatal FC positiva → repetir IRT ou teste do suor para confirmação.

Resumo-Chave

Um resultado positivo na triagem neonatal para fibrose cística (IRT elevado) não é diagnóstico definitivo. É crucial seguir o protocolo de investigação, que geralmente envolve a repetição do IRT ou a realização do teste do suor para confirmação, mesmo em pacientes assintomáticos.

Contexto Educacional

A triagem neonatal para fibrose cística é um componente vital do teste do pezinho, visando a detecção precoce da doença para permitir intervenções que melhorem o prognóstico. A fibrose cística é uma doença genética autossômica recessiva que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestório, com incidência significativa na população. O primeiro passo na triagem é a dosagem do tripsinogênio imunorreativo (IRT). Níveis elevados de IRT podem indicar fibrose cística, mas também podem ocorrer em outras condições, resultando em falsos-positivos. Por isso, um resultado positivo inicial requer investigação adicional, como a repetição do IRT ou a realização do teste do suor, que é o exame confirmatório padrão-ouro. O manejo precoce da fibrose cística, incluindo suporte nutricional, fisioterapia respiratória e tratamento de infecções, é crucial para retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida. Residentes devem estar familiarizados com o fluxograma de triagem e os passos subsequentes para garantir o diagnóstico e encaminhamento adequados.

Perguntas Frequentes

Qual o próximo passo após uma triagem neonatal positiva para fibrose cística?

Após uma triagem neonatal positiva para fibrose cística, o próximo passo é geralmente a repetição da dosagem de tripsinogênio imunorreativo (IRT) ou a realização do teste do suor, dependendo do protocolo local e do valor inicial do IRT.

O que é o tripsinogênio imunorreativo (IRT) na triagem neonatal?

O tripsinogênio imunorreativo (IRT) é uma enzima pancreática que pode estar elevada em recém-nascidos com fibrose cística devido à obstrução dos ductos pancreáticos. É o primeiro passo na triagem neonatal para a doença.

Por que o teste do suor é importante no diagnóstico da fibrose cística?

O teste do suor é considerado o padrão-ouro para o diagnóstico de fibrose cística, pois mede a concentração de cloreto no suor, que está elevada em pacientes com a doença devido a um defeito no canal de cloro CFTR.

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