Fibrose Cística: Triagem Neonatal e Diagnóstico Precoce

SMS São José dos Pinhais - Secretaria Municipal de Saúde (PR) — Prova 2017

Enunciado

A mucoviscidose é uma exocrinopatia que acomete, em diferentes graus, múltiplos órgãos e sistemas, sendo sua tríade clássica: insuficiência pancreática exócrina, doença pulmonar obstrutiva crônica supurativa e valores elevados de cloro no suor. Em relação a triagem neonatal para esta doença, assinale a alternativa CORRETA:

Alternativas

1. A) É realizada através da coleta imediata ao nascimento de gota de sangue para a pesquisa de níveis elevados de cloro no recém-nascido. 
2. B) É realizada através de coleta de gota de sangue nas primeiras 24 horas de vida do recém-nascido para a pesquisa dos níveis de tripsinogênio imunorreativo.
3. C) Esta indicada apenas para recém-nascidos que apresentem altos níveis de glicemia capilar e/ou para os que apresentem complicações respiratórias.
4. D) A análise dos dados referentes ao número de recém-nascidos testados, números de diagnósticos, incidência e idade média ao diagnóstico mostram que a estratégia de triagem neonatal é suficiente para o diagnóstico precoce da doença.
5. E) É realizada através da dosagem dos níveis de tripsinogênio imunorreativo de gota de sangue do recém-nascido, que deve ser coletada em até 72 horas após o nascimento.

Pérola Clínica

Triagem neonatal mucoviscidose → Dosagem de IRT em gota de sangue até 72h pós-nascimento.

Resumo-Chave

A triagem neonatal para fibrose cística (mucoviscidose) é realizada pela dosagem do tripsinogênio imunorreativo (IRT) em amostra de sangue do calcanhar, coletada idealmente entre 48 e 72 horas de vida, visando o diagnóstico precoce e a intervenção terapêutica oportuna.

Contexto Educacional

A fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva grave que afeta múltiplos órgãos, principalmente pulmões e pâncreas. O diagnóstico precoce através da triagem neonatal é fundamental para iniciar o tratamento antes do surgimento de danos irreversíveis, melhorando significativamente a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes. A doença é caracterizada por insuficiência pancreática exócrina, doença pulmonar obstrutiva crônica e níveis elevados de cloro no suor. No Brasil, a triagem neonatal para fibrose cística faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), sendo realizada pela dosagem do tripsinogênio imunorreativo (IRT) em amostras de sangue coletadas do calcanhar do recém-nascido. Níveis elevados de IRT indicam a necessidade de testes adicionais, como a pesquisa de mutações genéticas no gene CFTR e o teste do suor, para confirmação diagnóstica. A coleta da amostra para o teste de IRT deve ser feita preferencialmente entre o 3º e o 5º dia de vida, mas é aceitável até 72 horas após o nascimento. Um resultado positivo na triagem permite o encaminhamento rápido para centros especializados, onde o tratamento multidisciplinar pode ser iniciado precocemente, incluindo reposição enzimática pancreática, fisioterapia respiratória e acompanhamento nutricional, essenciais para o manejo da doença e a prevenção de complicações graves.

Perguntas Frequentes

Qual o principal método de triagem neonatal para fibrose cística?

O principal método é a dosagem do tripsinogênio imunorreativo (IRT) em amostra de sangue coletada do calcanhar do recém-nascido, como parte do teste do pezinho ampliado.

Quando a amostra de sangue para a triagem de fibrose cística deve ser coletada?

A amostra deve ser coletada idealmente entre 48 e 72 horas após o nascimento, mas pode ser feita em até 72 horas, para garantir a detecção de níveis elevados de IRT.

Qual o papel do teste do suor no diagnóstico da fibrose cística?

O teste do suor, que mede os níveis de cloro, é o exame confirmatório padrão-ouro para o diagnóstico de fibrose cística, realizado após um resultado positivo na triagem neonatal por IRT.

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