Triagem Neonatal Fibrose Cística: Conduta IRT Positivo

HM São José - Hospital Municipal de São José (SC) — Prova 2019

Enunciado

O teste de triagem neonatal para a fibrose cística, realizado pela dosagem sérica do tripsinogênio imunorreativo, deve ser realizado na primeira amostra em até 7 dias de vida. Qual a conduta a ser tomada a seguir?

Alternativas

1. A) Se positivo na primeira amostra deve ser considerada a hipótese de FC.
2. B) Se positivo na primeira amostra deve ser repetida a dosagem.
3. C) Devem ser colhidas as duas amostras para descartar a doença.
4. D) Após a primeira dosagem alterada já precisa dosar o cloro no suor.

Pérola Clínica

IRT positivo na triagem neonatal FC → repetir dosagem para confirmação.

Resumo-Chave

Um resultado positivo inicial do tripsinogênio imunorreativo (IRT) na triagem neonatal para fibrose cística não é diagnóstico. É mandatório repetir a dosagem para reduzir falsos positivos e prosseguir com testes confirmatórios apenas se a segunda amostra também for alterada.

Contexto Educacional

A triagem neonatal para fibrose cística (FC) é um componente crucial do teste do pezinho ampliado, visando o diagnóstico precoce para iniciar o tratamento e melhorar o prognóstico. A FC é uma doença genética autossômica recessiva que afeta principalmente pulmões e pâncreas, causada por mutações no gene CFTR. O diagnóstico precoce permite intervenções nutricionais e respiratórias que podem alterar significativamente a morbimortalidade. O teste inicial de triagem utiliza a dosagem sérica do tripsinogênio imunorreativo (IRT), que deve ser coletada nos primeiros 7 dias de vida. Níveis elevados de IRT podem indicar fibrose cística, mas também podem ser influenciados por outros fatores, como prematuridade ou estresse perinatal. Por isso, um resultado positivo na primeira amostra não é diagnóstico definitivo. A conduta padrão após um IRT positivo na primeira amostra é a repetição da dosagem. Se a segunda amostra também apresentar níveis elevados de IRT, o bebê deve ser encaminhado para testes confirmatórios, como o teste do suor (cloreto no suor), que é o padrão-ouro, e, se necessário, análise genética para mutações no gene CFTR. Essa abordagem em duas etapas minimiza falsos positivos e evita ansiedade desnecessária aos pais.

Perguntas Frequentes

Qual a importância do tripsinogênio imunorreativo (IRT) na triagem neonatal?

O IRT é um marcador sensível para fibrose cística, sendo o primeiro passo na triagem neonatal. Níveis elevados podem indicar disfunção pancreática, comum na FC, mas também podem ser elevados em outras condições.

Quando e como deve ser repetida a dosagem de IRT?

Se a primeira amostra de IRT for positiva, uma segunda amostra deve ser coletada, geralmente entre 15 e 30 dias de vida. A persistência de níveis elevados de IRT justifica a investigação com o teste do suor.

Quais são os próximos passos após um segundo IRT positivo?

Após dois resultados de IRT positivos, o próximo passo é a realização do teste do suor (cloreto no suor), que é o padrão-ouro para o diagnóstico de fibrose cística. Em casos inconclusivos, a análise genética do gene CFTR pode ser necessária.

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