Fenilcetonúria: Momento Ideal da Triagem Neonatal

USP/HCFMUSP - Hospital das Clínicas da FMUSP (SP) — Prova 2023

Enunciado

Mãe de 28 anos, primigesta, sem comorbidades, há 24 horas deu à luz a um recém-nascido a termo, adequado para a idade gestacional. O pré-natal foi adequado e sem intercorrências. O primeiro exame clínico completo do recém-nascido não apresentou alterações. A mãe refere preocupação com relação à investigação de fenilcetonúria, pois tem histórico familiar da doença. Ela insiste na realização imediata de exames que identifiquem a doença.Com relação ao exame de triagem para a doença em questão, está correto afirmar: 

Alternativas

  1. A) deve ser solicitado ambulatorialmente, dado que este erro inato do metabolismo não tem seu curso modificado por intervenções específicas.
  2. B) deve ser realizado logo após o nascimento e antes da introdução de leite materno ou fórmula, a fim de evitar lesão neurológica irreversível. 
  3. C) deve ser realizado após 48 horas do nascimento, pois é necessário que a criança tenha sido alimentada com uma quantidade suficiente de proteína. 
  4. D) não está indicado para este recém-nascido cujo peso é normal e cujo exame clínico não evidencia traços de doença genética. 

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