UFMT/HUJM - Hospital Universitário Júlio Müller - Cuiabá (MT) — Prova 2020
Nasceu uma criança com fenda palpebral oblíqua, orelhas de implantação baixa, braquicefalia, prega palmar transversal única e clinodactilia dos quintos dedos das mãos. Ao exame clínico, foi suspeitada uma cardiopatia. O geneticista avaliou e suspeitou de uma síndrome cromossômica e solicitou um cariótipo. O cariótipo confirmou uma trissomia autossômica. A criança apresentada ainda não tinha realizado a Triagem Neonatal biológica (Teste do Pezinho) aos 2 meses de idade. Os pais a levaram à Unidade Básica de Saúde para coleta de sangue em papel filtro. Foi informado que, apesar do atraso, o teste poderia ser realizado com exceção da triagem para:
Triagem neonatal para Galactosemia é ineficaz após 1 mês de vida devido à dieta láctea.
A galactosemia é uma doença metabólica que causa danos rapidamente com a ingestão de lactose/galactose. A triagem neonatal para galactosemia deve ser feita precocemente, idealmente antes do 7º dia de vida, pois após 1 mês, a criança já pode ter sido exposta à galactose por tempo suficiente para desenvolver sintomas e ter o resultado do teste comprometido pela restrição alimentar ou pela progressão da doença.
A triagem neonatal biológica, popularmente conhecida como Teste do Pezinho, é um programa de saúde pública essencial para a detecção precoce de doenças metabólicas, genéticas e endócrinas que, se não tratadas a tempo, podem causar sequelas graves e irreversíveis. O momento ideal para a coleta é entre o 3º e o 5º dia de vida, permitindo a intervenção antes do surgimento dos sintomas. No entanto, em algumas situações, a coleta pode ser atrasada, levantando a questão sobre a validade e utilidade dos testes em idades mais avançadas. A eficácia da triagem neonatal tardia varia conforme a doença. Para condições como fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita, a detecção ainda pode ser útil mesmo após o primeiro mês de vida, embora o prognóstico possa ser impactado pelo atraso no diagnóstico e tratamento. Contudo, para a galactosemia, a triagem tardia é considerada ineficaz. Isso ocorre porque a galactosemia é uma doença em que a exposição à galactose (presente no leite) causa danos rapidamente. Se a criança já tiver 2 meses e não tiver sido diagnosticada, ela provavelmente já sofreu danos significativos ou, se já estiver em dieta restritiva por suspeita clínica, o teste pode dar um falso negativo. A criança descrita na questão, com características fenotípicas de Síndrome de Down (trissomia autossômica), ilustra a importância da triagem neonatal em pacientes com síndromes genéticas, que podem ter maior risco para certas condições. Para residentes, é crucial entender as janelas de oportunidade para cada teste da triagem neonatal e as implicações do atraso na coleta, especialmente para doenças como a galactosemia, onde a intervenção dietética precoce é a chave para prevenir danos neurológicos e hepáticos irreversíveis.
A triagem para galactosemia se torna ineficaz após 1 mês de vida porque, se a criança tiver a doença e estiver em dieta láctea, ela já terá desenvolvido sintomas e danos irreversíveis, ou pode ter sido colocada em dieta restritiva, falseando o resultado do teste.
Doenças como fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita ainda podem ser triadas com alguma utilidade após 1 mês de vida, embora o ideal seja a detecção precoce para todas.
A criança apresenta fenda palpebral oblíqua, orelhas de implantação baixa, braquicefalia, prega palmar transversal única e clinodactilia, além de cardiopatia, características sugestivas de Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21).
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo