Teste do Pezinho Atrasado: O Que Triar e O Que Não?

UFMT/HUJM - Hospital Universitário Júlio Müller - Cuiabá (MT) — Prova 2020

Enunciado

Nasceu uma criança com fenda palpebral oblíqua, orelhas de implantação baixa, braquicefalia, prega palmar transversal única e clinodactilia dos quintos dedos das mãos. Ao exame clínico, foi suspeitada uma cardiopatia. O geneticista avaliou e suspeitou de uma síndrome cromossômica e solicitou um cariótipo. O cariótipo confirmou uma trissomia autossômica. A criança apresentada ainda não tinha realizado a Triagem Neonatal biológica (Teste do Pezinho) aos 2 meses de idade. Os pais a levaram à Unidade Básica de Saúde para coleta de sangue em papel filtro. Foi informado que, apesar do atraso, o teste poderia ser realizado com exceção da triagem para:

Alternativas

1. A) Fibrose Cística.
2. B) Deficiência de Biotinidase.
3. C) Galactosemia.
4. D) Hiperplasia Adrenal congênita.

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