Triagem Neonatal no Brasil: Teste do Pezinho e Fibrose Cística

Famema/HCFMM - Faculdade de Medicina de Marília (SP) — Prova 2024

Enunciado

Os testes de triagem identificam, no período neonatal, algumas condições em que o diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem evitar a morte, prevenir deficiências e melhorar a qualidade de vida das crianças acometidas. Sobre os atuais testes de triagem realizados no Brasil, assinale a afirmativa correta.

Alternativas

1. A) Em um recém-nascido termo que teve seu teste do pezinho colhido com 50 horas de vida, o resultado do TSH maior que 20 UI/l deve ser desconsiderado, pois foi colhido fora do prazo recomendado.
2. B) O teste do olhinho deve ser realizado rotineiramente com uma lanterna comum ou com a luz da câmera do celular, devendo-se observar, normalmente, uma cor avermelhada ou amarelo-alaranjada nas pupilas, bilateralmente.
3. C) A triagem neonatal para fibrose cística se baseia na dosagem da tripsina imunorreativa no sangue do papel-filtro; resultados alterados após o primeiro mês indicam a necessidade de dosagem do cloro no suor para confirmação.
4. D) No teste do coraçãozinho, a oximetria, aferida no membro superior direito, é considerada suspeita para cardiopatia congênita crítica diante de um valor de 95%.

Pérola Clínica

Triagem neonatal FC: IRT no papel-filtro; resultados alterados após 1º mês indicam teste do suor para confirmação.

Resumo-Chave

A afirmativa correta é a C. A triagem neonatal para fibrose cística realmente se baseia na dosagem da tripsina imunorreativa (IRT) no sangue do papel-filtro, e resultados alterados, especialmente após o primeiro mês de vida ou em uma segunda amostra, requerem a confirmação diagnóstica com o teste do cloro no suor. As outras alternativas contêm informações incorretas sobre os prazos, métodos ou valores de corte dos testes de triagem.

Contexto Educacional

Os testes de triagem neonatal são ferramentas cruciais na saúde pública, permitindo a identificação precoce de doenças que, se não tratadas, podem causar deficiências graves ou morte. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) abrange uma série de condições, sendo o 'teste do pezinho' o mais conhecido. É fundamental que residentes e profissionais de saúde compreendam os protocolos e a interpretação desses exames. A triagem para fibrose cística, por exemplo, é realizada pela dosagem da tripsina imunorreativa (IRT) no sangue coletado em papel-filtro. Níveis elevados de IRT sugerem a presença da doença, mas não são diagnósticos. Em caso de resultados alterados, especialmente se persistirem em uma segunda amostra ou forem muito altos na primeira, é imperativo realizar o teste do cloro no suor para confirmação diagnóstica, que é o padrão-ouro. A detecção precoce da fibrose cística permite intervenções que melhoram significativamente o prognóstico e a qualidade de vida. Outros testes importantes incluem a triagem para hipotireoidismo congênito (TSH), fenilcetonúria, e o teste do olhinho (reflexo vermelho) para detecção de alterações oculares, além do teste do coraçãozinho (oximetria de pulso) para cardiopatias congênitas críticas. A correta realização e interpretação desses testes, bem como o seguimento adequado dos casos suspeitos, são responsabilidades essenciais do médico pediatra e do residente, garantindo o bem-estar e o desenvolvimento saudável do recém-nascido.

Perguntas Frequentes

Quais condições são triadas no teste do pezinho no Brasil?

O teste do pezinho ampliado no Brasil tria diversas condições, incluindo fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase, entre outras, dependendo do programa de cada estado.

Como é feita a triagem neonatal para fibrose cística e o que fazer em caso de resultado alterado?

A triagem para fibrose cística é feita pela dosagem da tripsina imunorreativa (IRT) no sangue do papel-filtro. Se o resultado for alterado, uma segunda amostra de IRT é coletada. Se persistir alterado, ou se o primeiro resultado for muito elevado, o diagnóstico é confirmado pelo teste do cloro no suor.

Qual a importância do teste do coraçãozinho e quais resultados são considerados suspeitos?

O teste do coraçãozinho (oximetria de pulso) tria cardiopatias congênitas críticas. É considerado suspeito se a saturação de oxigênio for < 95% em qualquer membro ou se houver uma diferença > 3% entre a saturação do membro superior direito e um membro inferior.

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