Triagem Neonatal: Deficiência de Biotinidase e PNTN

PSU-MG - Processo Seletivo Unificado de Minas Gerais — Prova 2025

Enunciado

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) é considerado de grande importância nacional na avaliação de recém-nascidos para cuidado precoce e tratamento de várias doenças, tendo impacto na redução da morbimortalidade infantil. Em relação ao PNTN e às doenças avaliadas por ele, assinale a alternativa CORRETA:

Alternativas

1. A) A deficiência de biotinidase manifesta-se a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos tais como hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide.
2. B) No caso de recém-nascido (RN) prematuro, a triagem seriada com mínimo de três amostras é recomendada, sendo que a primeira coleta deverá ser obtida entre 48 e 72 horas de vida independentemente de sua condição clínica.
3. C) O cartão de coleta em papel-filtro deve ser guardado em local fresco e bem ventilado antes da coleta e, após a coleta do sangue, deverá ser armazenado em refrigerador comum em temperatura entre 2ºC a 4ºC por até sete dias.
4. D) O diagnóstico da Fibrose Cística é confirmado pela análise dos níveis da tripsina imunorreativa (IRT) e dentre os sintomas são observados esteatorreia, dificuldade de ganho de peso, icterícia prolongada e atraso do desenvolvimento motor.

Pérola Clínica

Deficiência de Biotinidase → Alopecia + Dermatite + Convulsões + Atraso DNPM (Tratamento: Biotina).

Resumo-Chave

A deficiência de biotinidase é uma doença metabólica tratável que se manifesta com sintomas neurológicos e cutâneos; o diagnóstico precoce via PNTN evita sequelas graves e óbito.

Contexto Educacional

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) é uma política pública de saúde fundamental para a detecção precoce de doenças que, se não tratadas, levam a deficiência intelectual e morbimortalidade elevada. A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo da biotina. Sem a enzima biotinidase, o organismo não consegue reciclar a biotina ou liberá-la das proteínas da dieta, resultando em múltiplas deficiências de carboxilases. A alternativa A está correta ao descrever o quadro clínico clássico. A alternativa B está incorreta porque a triagem em prematuros segue protocolos específicos de tempo (48h, 10d, 28d). A alternativa C está incorreta quanto ao armazenamento pré-coleta (deve ser em local seco, mas o foco é a secagem pós-coleta). A alternativa D está incorreta porque o IRT é um teste de triagem; a confirmação da Fibrose Cística exige o Teste do Suor ou análise genética.

Perguntas Frequentes

Como se manifesta a deficiência de biotinidase?

A deficiência de biotinidase geralmente se manifesta entre a 7ª semana e o 6º mês de vida. Os sintomas clínicos incluem distúrbios neurológicos (convulsões, hipotonia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, ataxia e perda auditiva) e manifestações cutâneas (alopecia e dermatite eczematoide periorificial). Se não tratada, pode evoluir para acidose metabólica grave, coma e óbito. O tratamento consiste na reposição vitalícia de biotina livre (vitamina H).

Qual a conduta de coleta do teste do pezinho em prematuros?

Em recém-nascidos prematuros (idade gestacional < 37 semanas) ou com baixo peso (< 2.500g), recomenda-se a triagem seriada com três amostras: a 1ª entre 48-72 horas de vida; a 2ª com 10 dias de vida; e a 3ª com 28 dias de vida. Isso é necessário devido à imaturidade do eixo hipotálamo-hipófise-tireoide e à possibilidade de resultados falso-negativos ou falso-positivos para hipotireoidismo congênito e hiperplasia adrenal congênita.

Como deve ser o armazenamento do papel-filtro após a coleta?

Após a coleta do sangue no cartão de papel-filtro, as amostras devem secar em temperatura ambiente (15°C a 30°C) por cerca de 3 a 4 horas, em posição horizontal, sem contato entre os cartões. Uma vez secas, devem ser enviadas ao laboratório de referência o mais rápido possível. Se o envio não for imediato, devem ser armazenadas em local seco e fresco, preferencialmente sob refrigeração (2°C a 8°C) dentro de sacos plásticos hermeticamente fechados com dessecante.

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