HMASP - Hospital Militar de Área de São Paulo — Prova 2021
A coleta do teste de triagem neonatal biológica, conhecido popularmente como ''teste do pezinho'', inclui em seu escopo as seguintes doenças, EXCETO:
Teste do pezinho básico → Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doenças Falciformes, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita, Deficiência Biotinidase.
O teste do pezinho (triagem neonatal biológica) é um programa de saúde pública essencial para a detecção precoce de doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que, se não tratadas, podem causar sequelas graves. A doença celíaca não faz parte da triagem neonatal padrão no Brasil.
O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) no Brasil, popularmente conhecido como "teste do pezinho", é uma política pública fundamental para a saúde infantil. Ele visa identificar precocemente doenças congênitas e metabólicas que, se não tratadas a tempo, podem levar a deficiências graves e irreversíveis, impactando significativamente a qualidade de vida da criança. As doenças incluídas no escopo básico do teste do pezinho são Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doenças Falciformes e outras Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. Cada uma dessas condições possui um tratamento específico que, quando iniciado nos primeiros dias ou semanas de vida, pode mudar drasticamente o prognóstico. A doença celíaca, embora seja uma condição autoimune importante com manifestações gastrointestinais e sistêmicas, não faz parte da triagem neonatal biológica padrão. Seu diagnóstico geralmente ocorre mais tarde na infância ou adolescência, baseado em sintomas clínicos, exames sorológicos e biópsia intestinal. É crucial que profissionais de saúde conheçam o escopo do PNTN para orientar adequadamente os pais e garantir a saúde dos recém-nascidos.
As seis doenças básicas triadas são Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doenças Falciformes e outras Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.
A detecção precoce permite o início imediato do tratamento, prevenindo o desenvolvimento de sequelas graves e irreversíveis, como deficiência intelectual, problemas de crescimento e desenvolvimento, e complicações orgânicas.
O teste do pezinho deve ser coletado idealmente entre o 3º e o 5º dia de vida do recém-nascido, antes da alta hospitalar, para garantir a sensibilidade dos exames e a oportunidade de intervenção precoce.
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