Teste de Triagem Neonatal: Recomendações e Doenças Rastreadas

Santa Casa de São Paulo - ISCMSP/FCMSCSP (SP) — Prova 2022

Enunciado

Quanto ao teste de triagem neonatal, julgue os itens que se seguem. I. O Ministério da Saúde recomenda que o período ideal de coleta da primeira amostra esteja compreendido entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. II. Após o resultado positivo inicial no programa de triagem neonatal para hipotireoidismo congênito, deve ser realizada a dosagem do T4 (total e livre) e do TSH em amostra de sangue venoso, para que haja a efetiva confirmação diagnóstica. III. Atualmente, a triagem neonatal disponibilizada pelo SUS rastreia fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase e há uma programação estabelecida de inclusão no rastreio pelo SUS da toxoplasmose congênita. Assinale a alternativa correta. 

Alternativas

1. A) Apenas o item II está certo. 
2. B) Apenas os itens I e II estão certos. 
3. C) Apenas os itens I e III estão certos. 
4. D) Apenas os itens II e III estão certos. 
5. E) Todos os itens estão certos. 

Pérola Clínica

Triagem neonatal: coleta 3º-5º dia; confirmação hipotireoidismo com T4/TSH venoso; SUS rastreia 6 doenças + toxoplasmose em breve.

Resumo-Chave

O teste do pezinho é fundamental para a detecção precoce de doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, permitindo intervenção oportuna e prevenindo sequelas graves. A coleta no período ideal e a confirmação diagnóstica adequada são etapas cruciais do programa de triagem neonatal.

Contexto Educacional

A triagem neonatal, popularmente conhecida como 'teste do pezinho', é um programa de saúde pública essencial que visa identificar precocemente doenças congênitas metabólicas, genéticas e infecciosas em recém-nascidos assintomáticos. A importância clínica reside na possibilidade de iniciar o tratamento antes do surgimento de sintomas graves e irreversíveis, prevenindo deficiências intelectuais, físicas e até a morte. O período ideal para a coleta da primeira amostra de sangue em papel filtro é entre o 3º e o 5º dia de vida, pois a ingestão de leite já ocorreu, permitindo a manifestação bioquímica de algumas doenças, e ainda há tempo para intervenção precoce. Em caso de resultado positivo para hipotireoidismo congênito, a confirmação diagnóstica é realizada por dosagem de T4 (total e livre) e TSH em sangue venoso, para diferenciar de hipotireoidismo transitório e iniciar a reposição hormonal. Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) no Brasil rastreia seis doenças principais: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Há uma programação para a inclusão gradual de outras condições, como a toxoplasmose congênita, ampliando o espectro de detecção e a proteção à saúde dos recém-nascidos.

Perguntas Frequentes

Qual o período ideal para a coleta da amostra do teste do pezinho?

O Ministério da Saúde recomenda que a primeira amostra do teste do pezinho seja coletada entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. Coletas muito precoces podem gerar resultados falso-negativos.

Como é confirmada a suspeita de hipotireoidismo congênito na triagem neonatal?

Após um resultado positivo inicial para hipotireoidismo congênito na triagem, a confirmação diagnóstica é feita pela dosagem de T4 (total e livre) e TSH em amostra de sangue venoso, para iniciar o tratamento rapidamente se confirmado.

Quais doenças são atualmente rastreadas pelo SUS no teste do pezinho?

Atualmente, o SUS rastreia fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase, com previsão de inclusão da toxoplasmose congênita.

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