UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2024
Menino, 10 dias de vida, nascido a termo sem intercorrências no pré-natal ou ao nascimento. A mãe traz na primeira consulta de puericultura o resultado da triagem neonatal coletada no terceiro dia de vida. A única alteração nos testes é a dosagem de galactose total 12 mg/dL (Valor de referência < = 9mg/dl). Exame físico: bom estado geral, ganho de peso adequado para a idade e sem alterações. Qual é a conduta mais adequada?
Triagem neonatal alterada (galactose total 12 mg/dL) + RN assintomático → repetir dosagem para confirmação.
Diante de um resultado alterado na triagem neonatal para galactosemia, mas com um recém-nascido assintomático e em bom estado geral, a conduta inicial mais adequada é a repetição do exame para confirmação. A restrição alimentar só deve ser instituída após a confirmação diagnóstica, para evitar intervenções desnecessárias e potencialmente prejudiciais ao aleitamento materno.
A triagem neonatal, popularmente conhecida como 'teste do pezinho', é uma ferramenta essencial de saúde pública para a detecção precoce de doenças metabólicas, genéticas e endócrinas que, se não tratadas, podem levar a sequelas graves. A galactosemia é uma dessas condições, caracterizada pela incapacidade de metabolizar a galactose, um açúcar presente no leite materno e em outros produtos lácteos. A acumulação de galactose e seus metabólitos pode causar danos hepáticos, neurológicos e oftalmológicos. Quando um resultado de triagem neonatal para galactose total vem alterado, mas o recém-nascido está clinicamente bem, sem sinais de icterícia, vômitos, letargia ou falha de crescimento, a conduta inicial mais prudente é a repetição da dosagem em uma nova amostra de sangue seco em papel filtro. Essa abordagem visa minimizar os riscos de falso-positivos e evitar a interrupção desnecessária do aleitamento materno, que é de extrema importância para o desenvolvimento do bebê. Somente após a confirmação da alteração em uma segunda amostra, ou se o bebê apresentar sinais clínicos sugestivos de galactosemia, devem-se prosseguir com exames confirmatórios mais específicos, como a dosagem da atividade enzimática da GALT. A restrição dietética de galactose, que é o tratamento principal, deve ser iniciada apenas após o diagnóstico definitivo, garantindo que a intervenção seja apropriada e benéfica para o paciente.
A triagem neonatal para galactosemia é fundamental para o diagnóstico precoce de uma doença metabólica hereditária grave. O tratamento, que consiste na restrição de galactose da dieta, deve ser iniciado o mais cedo possível para prevenir complicações neurológicas, hepáticas e oftalmológicas irreversíveis.
Resultados falso-positivos podem ocorrer na triagem neonatal por diversas razões, incluindo coleta inadequada ou variações fisiológicas. Repetir o exame permite confirmar a alteração e evitar intervenções desnecessárias, como a suspensão do aleitamento materno, antes de um diagnóstico definitivo.
Se a galactose total permanecer elevada, o próximo passo seria a realização de exames confirmatórios mais específicos, como a dosagem da atividade enzimática da galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT) em eritrócitos e a análise molecular. A partir da confirmação, a restrição dietética de galactose seria iniciada.
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