SUS-RR - Sistema Único de Saúde de Roraima — Prova 2016
Você recebe uma mãe com um lactente de dois meses com triagem neonatal apresentando pesquisa da Imunotripsina Reativa (ITR) positiva. Qual a sua conduta neste caso?
Triagem neonatal ITR positiva em lactente → Solicitar teste do suor para confirmar fibrose cística.
A imunotripsina reativa (ITR) é um marcador utilizado na triagem neonatal para fibrose cística. Um resultado positivo indica a necessidade de investigação adicional, sendo o teste do suor o exame confirmatório padrão-ouro para o diagnóstico de fibrose cística.
A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva grave, multissistêmica, causada por mutações no gene CFTR, que codifica uma proteína reguladora da condutância transmembrana. A triagem neonatal para FC, realizada através da dosagem da Imunotripsina Reativa (ITR) no teste do pezinho, é fundamental para o diagnóstico precoce e início do tratamento, melhorando significativamente o prognóstico dos pacientes. A fisiopatologia da FC envolve a disfunção do canal de cloreto CFTR, resultando em secreções espessas e viscosas em diversos órgãos, como pulmões, pâncreas, fígado e trato gastrointestinal. A ITR elevada na triagem neonatal reflete o dano pancreático. Quando a ITR é positiva, a conduta é solicitar o teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor. Um resultado de cloreto > 60 mEq/L é confirmatório para FC. Em casos duvidosos, a análise genética para mutações do gene CFTR pode ser necessária. O tratamento da fibrose cística é multidisciplinar e visa controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. Inclui fisioterapia respiratória, uso de mucolíticos, antibióticos para infecções pulmonares, enzimas pancreáticas para má absorção e suplementos vitamínicos. Avanços recentes incluem moduladores do CFTR. O prognóstico da FC tem melhorado drasticamente com o diagnóstico precoce e o manejo adequado, mas a doença ainda é progressiva e exige acompanhamento contínuo.
Uma ITR positiva indica uma possível disfunção pancreática, que é um marcador indireto de fibrose cística. No entanto, não é um diagnóstico definitivo e requer exames confirmatórios.
O teste do suor, que mede a concentração de cloreto no suor, é considerado o padrão-ouro para o diagnóstico de fibrose cística. Níveis elevados de cloreto confirmam a doença.
Além da fibrose cística, outras condições como prematuridade, estresse perinatal, icterícia neonatal e outras doenças pancreáticas podem levar a uma ITR elevada, reforçando a necessidade de confirmação.
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